Клінічне визначення
Синдром коротких ребер і полідактилії 5 типу — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на розвиток кісток та інших органів. Він належить до групи захворювань, які називаються циліопатіями, що пов'язані з проблемами дрібних волоскоподібних структур на клітинах. Цей синдром характеризується короткими ребрами, вкороченими та вигнутими кінцівками, додатковими пальцями рук або ніг (полідактилія), а також відсутніми або недорозвиненими кістками рук, ніг, кистей і стоп. У деяких людей також можуть бути дефекти органів, такі як кісти нирок або порушення ліво-правої організації тіла.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 2 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята, народжені з цим захворюванням, зазвичай мають маленьку грудну клітку через короткі ребра, що може спричинити проблеми з диханням. У них короткі руки та ноги (мікромелія), які можуть бути вигнутими, та додаткові пальці рук або ніг, які можуть бути зрощеними (полісиндактилія). Кістки передпліч (променеві), гомілок (великогомілкові) та литок (малогомілкові) можуть бути відсутніми або не повністю сформованими, а лопатки (скапули) недорозвинені. У деяких немовлят також можуть бути кісти нирок або situs inversus (органи на неправильному боці тіла).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз часто встановлюють до народження за допомогою ультразвукового дослідження, яке може виявити короткі ребра, аномалії кінцівок та інші скелетні зміни. Після народження рентгенографія може підтвердити кісткові знахідки. Генетичне тестування може виявити мутації в генах, пов'язаних з цим синдромом, таких як WDR35 або IFT43. Також може бути проведено ретельний фізичний огляд та візуалізацію нирок і серця для перевірки залучення інших органів.
Лікування та терапія
Лікування цього стану не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами та наданні підтримуючої допомоги. Проблеми з диханням можуть вимагати респіраторної підтримки, такої як кисень або вентилятор. Ортопедичні операції можуть допомогти при деформаціях кінцівок. Проблеми з нирками можуть потребувати моніторингу або лікування. Рекомендується генетичне консультування для сімей.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають інші типи синдромів коротких ребер і полідактилії (типи 1-4), синдром Жена (асфіксична торакальна дистрофія) та синдром Елліса-ван Кревельда. Вони також включають короткі ребра, короткі кінцівки та полідактилію, але мають різні генетичні причини та додаткові ознаки.
