Клінічне визначення
Синдром короткої кишки — це стан, при якому тонка кишка занадто коротка, щоб засвоювати достатню кількість поживних речовин і рідини з їжі. Це може статися через вроджений дефект, пошкодження кишечника або хірургічне видалення великої частини кишечника. Люди з цим станом часто мають діарею та труднощі з отриманням необхідних поживних речовин.
Епідеміологія та поширеність
У Європі поширеність становить 1-9 випадків на 100 000 населення.
Клінічні прояви
Основна проблема синдрому короткої кишки полягає в тому, що організм не може належним чином засвоювати поживні речовини, оскільки кишечник занадто короткий, а їжа проходить через нього занадто швидко. Поширені симптоми включають недоїдання, втрату ваги, діарею, жирний стілець, зневоднення, дефіцит вітамінів та електролітний дисбаланс. Більшість людей з цим станом перенесли операцію з видалення великої частини тонкої кишки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром короткої кишки на основі історії хвороби, особливо якщо пацієнт переніс операцію з видалення частини тонкої кишки. Також можуть проводити аналізи крові для перевірки на недоїдання та дефіцит вітамінів, а також візуалізаційні дослідження для вимірювання довжини залишкової кишки.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на підтримку належного харчування та запобігання ускладненням. Спочатку пацієнти можуть отримувати харчування через вену (парентеральне харчування), а потім поступово починати їсти, щоб допомогти залишковому кишечнику адаптуватися. Деяким людям потрібне довічне парентеральне харчування або трансплантація кишечника. Ліки та зміни в дієті можуть допомогти впоратися з діареєю, зневодненням та дефіцитом вітамінів. Хірургічне втручання може бути варіантом для уповільнення травлення або подовження кишечника.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Glutamine (NutreStore) Amino acid
Офіційне призначення: Для застосування з гормоном росту людини в лікуванні синдрому короткої кишки (порушення всмоктування поживних речовин із шлунково-кишкового тракту внаслідок недостатньої всмоктувальної поверхні).
-
Multi-vitamin Infusion Without Vitamin K (M.V.I.-12) Vitamin supplement
Офіційне призначення: Профілактика вітамінної недостатності та тромбоемболічних ускладнень у людей, які отримують домашнє парентеральне харчування та терапію антикоагулянтами типу варфарину
-
Somatropin (r-dna) (Zorbtive) Recombinant human growth hormone
Офіційне призначення: Для застосування окремо або в комбінації з глутаміном у лікуванні синдрому короткої кишки.
-
Teduglutide [rdna Origin] (GATTEX) Glucagon-like peptide-2 (GLP-2) analog
Офіційне призначення: Лікування синдрому короткої кишки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть викликати подібні симптоми, включають надмірний ріст певних клітин шлунка, запалення слизової оболонки шлунка, закупорку вихідного отвору шлунка, рідкісну пухлину гастриному, попередню операцію на блукаючому нерві, ниркову недостатність та синдром залишкового антруму.
