Рідкісні захворювання

Рідкісне спадкове захворювання, що вражає мозочок — частину мозку, яка контролює рівновагу та координацію. Воно спричиняє проблеми з рухом і розвитком, які зазвичай починаються в ранньому дитинстві.

Аутосомно-рецесивний вроджений іхтіоз — це рідкісне спадкове захворювання шкіри, яке спричиняє сухість, потовщення та лущення шкіри. Воно присутнє при народженні або з'являється протягом перших тижнів життя. Захворювання викликане змінами (мутаціями) в обох копіях певних...

Тяжка форма рідкісного генетичного захворювання шкіри, яка спричиняє поширене утворення пухирів і рубцювання шкіри та слизових оболонок, що призводить до тяжких деформацій і проблем в інших частинах тіла.

Рідкісне спадкове захворювання шкіри, за якого шкіра дуже крихка й легко вкривається пухирями, часто з народження. Воно може спричиняти рубцювання, проблеми з нігтями та потовщення шкіри на долонях і підошвах.

Рідкісне генетичне захворювання, при якому нирки виводять занадто багато фосфатів, що призводить до слабкості та м'якості кісток. Зазвичай починається в дитинстві та може спричиняти біль у кістках, деформації та уповільнення росту.

Аутосомно-рецесивний дистальний нирковий тубулярний ацидоз із глухотою — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує здатність нирок видаляти кислоту з крові, що призводить до накопичення кислоти (метаболічний ацидоз), низького рівня калію та відкладення кальцію в нирках....

Аутосомно-рецесивний карпотарзальний остеоліз — це рідкісне генетичне захворювання, при якому кістки зап'ястя та щиколоток поступово руйнуються. Це призводить до проблем із суглобами, болю та труднощів з рухами. Часто також уражаються нирки. Захворювання спричинене змінами...

Аутосомно-рецесивний комбінований імунодефіцит внаслідок дефіциту IL6R — рідкісне генетичне захворювання, яке послаблює імунну систему. Воно спричинене змінами в обох копіях гена IL6R, що порушує ключовий імунний сигнал. Це призводить до частих інфекцій, особливо в...

Це рідкісне генетичне захворювання, яке значно послаблює імунну систему. Воно спричинене змінами в гені IL6ST, який має важливе значення для комунікації імунних клітин та боротьби з інфекціями. Якщо цей ген не функціонує належним чином,...

Аутосомно-рецесивний синдром множинних крилоподібних складок — це рідкісне генетичне захворювання, присутнє при народженні. Воно спричиняє перетинки шкіри (крилоподібні складки) переважно на шиї та великих суглобах, а також скутість суглобів, низький зріст і характерні риси...

Рідкісне генетичне захворювання, що впливає на координацію та розвиток мозку. Воно спричиняє проблеми з рухом і мовленням, які з часом погіршуються, а також затримки в досягненні етапів розвитку, таких як ходьба та мовлення в...

Аутосомно-рецесивний синдром Робінова — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст кісток, призводячи до низького зросту, аномалій хребта та ребер, а також характерних рис обличчя.

Синдром Стіклера — це генетичне захворювання, що вражає сполучну тканину, яка підтримує багато частин тіла. Аутосомно-рецесивний тип є рідкісною формою, що спричиняє втрату слуху, сильну короткозорість, проблеми з очима та аномалії кісток.

Аутосомно-рецесивний синдром хоріоретинопатії-мікроцефалії — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає очі та мозок. Воно успадковується, коли обидва батьки є носіями зміненої копії гена. Основними ознаками є дуже малий розмір голови (мікроцефалія), що починається до...

Аутосомно-рецесивний спондилокостальний дизостоз — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток хребта та ребер. Воно спричиняє неправильне формування хребців (кісток хребта) та неправильне розташування, зрощення або зменшення кількості ребер. Це призводить до короткого...

Аутосомно-рецесивний фаціодигітогенітальний синдром — це дуже рідкісний генетичний стан, що вражає обличчя, кисті рук та статеві органи. Він успадковується, коли обоє батьків є носіями копії зміненого гена.

Африканський кліщовий тиф — рідкісна бактеріальна інфекція, що передається через укуси кліщів. Вона спричиняє раптову лихоманку, біль у м'язах, збільшення лімфатичних вузлів та висип у вигляді пухирців. У більшості людей на місці укусу кліща...

Африканський трипаносомоз, також відомий як сонна хвороба, — рідкісне паразитарне захворювання, що передається через укус інфікованої мухи цеце. Викликається двома видами паразитів: Trypanosoma brucei gambiense (західноафриканський) та Trypanosoma brucei rhodesiense (східноафриканський). Без лікування завжди...

Ахондрогенез — це рідкісна та тяжка група порушень росту кісток, які зазвичай призводять до смерті до або незабаром після народження. Він спричиняє дуже короткі кінцівки, малу грудну клітку, роздутий живіт і надлишок рідини в...

Ахондрогенез типу 1A — дуже рідкісний і тяжкий генетичний розлад, що впливає на ріст кісток. Немовлята з цим станом мають надзвичайно короткі руки й ноги, вузьку грудну клітку та м'які кістки черепа. Ребра короткі...

Ахондрогенез типу 1B — дуже рідкісний і тяжкий генетичний розлад, що впливає на ріст кісток. Немовлята з цим станом мають надзвичайно короткі руки й ноги, малу грудну клітку та набряклий вигляд. Зазвичай це летально...

Ахондрогенез типу 2 — дуже рідкісне та тяжке генетичне захворювання, яке впливає на ріст кісток. У немовлят із цим станом відзначаються надзвичайно короткі руки й ноги, велика голова, коротка шия, маленька грудна клітка, здутий...

Ахондроплазія — це генетичне захворювання, що впливає на ріст кісток, спричиняючи низький зріст з короткими руками та ногами, велику голову та характерні риси обличчя. Це найпоширеніша форма карликовості.

Ахроматопсія — це рідкісне спадкове захворювання очей, при якому колбочки в сітківці не функціонують належним чином, що спричиняє повну колірну сліпоту, підвищену чутливість до світла, мимовільні рухи очей та поганий зір.

Ацерулоплазмінемія — це рідкісне спадкове захворювання, яке зазвичай починається в дорослому віці. Воно спричиняє накопичення заліза в мозку та інших органах, що призводить до таких проблем, як анемія, втрата зору, діабет та різноманітні неврологічні...

Ацетазоламід-чутлива міотонія — рідкісний м'язовий розлад, при якому м'язи важко розслаблюються після скорочення, спричиняючи скутість. Цей стан є різновидом міотонії, що загострюється під дією калію, тобто симптоми можуть провокуватися вживанням продуктів, багатих на калій....

Ацинарна кістозна трансформація підшлункової залози — рідкісний доброякісний стан, за якого в підшлунковій залозі утворюються дрібні заповнені рідиною мішечки (кісти). Ці кісти складаються з нормальних клітин підшлункової залози й не є шкідливими.

Ацинарно-клітинна карцинома підшлункової залози — це дуже рідкісний тип раку підшлункової залози, який починається в клітинах, що виробляють травні ферменти. Зазвичай вона утворює велике щільне утворення, яке може мати крововиливи, некротичні тканини або заповнені...

Бабезіоз — це інфекція, спричинена крихітним паразитом Babesia, який передається через укуси кліщів. Він може викликати грипоподібні симптоми та анемію, але деякі люди не мають жодних симптомів. У тяжких випадках може бути небезпечним для...

Багатовогнищева моторна нейропатія (БМН) — рідкісне захворювання нервів, за якого імунна система атакує нерви, що контролюють рух м’язів. Це призводить до слабкості в окремих м’язах, часто починаючи з кистей або стоп, і може спричиняти...