Клінічне визначення
Ахроматопсія — це рідкісне спадкове захворювання очей, при якому колбочки в сітківці не функціонують належним чином, що спричиняє повну колірну сліпоту, підвищену чутливість до світла, мимовільні рухи очей та поганий зір.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі поширеність становить в середньому 2,7 випадків на 100 000 населення (діапазон 1-9 на 100 000).
Клінічні прояви
Люди з ахроматопсією зазвичай мають дуже поганий зір (часто 20/200 або гірше), бачать світ у відтінках сірого, надзвичайно чутливі до яскравого світла (фотофобія) та мають швидкі, мимовільні рухи очей (ністагм). Ці симптоми зазвичай присутні від народження або раннього дитинства.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атрофія пігментного епітелію сітківки HP:0007722Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномалія рефракції HP:0000539Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дефект кольорового зору HP:0000551Дуже часто (99-80%)
-
Маятникоподібний ністагм HP:0012043Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на офтальмологічному обстеженні, включаючи перевірку гостроти зору, тестування колірного зору та електроретинограму (ЕРГ), яка вимірює електричні відповіді сітківки. Генетичне тестування може підтвердити мутації в генах, пов'язаних з функцією колбочок.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але управління включає носіння темно-червоних або коричневих тонованих контактних лінз або окулярів для зменшення чутливості до світла, використання допоміжних засобів для слабозорих, а іноді хірургічне втручання при ністагмі. Досліджується генотерапія.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають дистрофію колбочок, паличкову монохромазію та інші форми колірної сліпоти. Однак ахроматопсія відрізняється раннім початком і тяжкими симптомами.
