Клінічне визначення
Рідкісне генетичне захворювання, що вражає нерви, які контролюють рух м'язів, починаючись у дитинстві. Воно викликає м'язову слабкість, яка починається в стопах і кистях рук і швидко прогресує, призводячи до паралічу, проблем з диханням та необхідності використання апарату штучної вентиляції легень. Деякі люди мають легшу форму з повільнішим прогресуванням.
Епідеміологія та поширеність
Поширене у всьому світі; зареєстровано 5 випадків; поширеність менше 1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Спочатку діти розвиваються нормально, але потім з'являється м'язова слабкість у стопах і кистях рук. Слабкість швидко поширюється, викликаючи параліч усіх чотирьох кінцівок, скутість суглобів, важке викривлення хребта та дихальну недостатність. М'язи обличчя та язик не уражуються.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у відповідальному гені. Також можуть проводитися дослідження нервів і м'язів.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на полегшення симптомів, включаючи фізіотерапію при контрактурах, ортези або хірургічне лікування сколіозу, а також підтримку дихання за допомогою апарату штучної вентиляції легень. Деяким пацієнтам може знадобитися годувальна трубка.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними проявами включають спінальну м'язову атрофію (СМА), хворобу Шарко-Марі-Тута та інші захворювання рухових нейронів. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
