Клінічне визначення
Аутосомно-рецесивна чиста спастична параплегія — це група спадкових захворювань, що спричиняють прогресуючу скутість і слабкість у ногах. Вона виникає внаслідок пошкодження нервових шляхів, які контролюють рух, і симптоми зазвичай починаються в дитинстві або підлітковому віці. Стан зазвичай не впливає на інші частини тіла.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Основними симптомами є поступово погіршувана скутість (спастичність) і слабкість у ногах, що може призвести до труднощів при ходьбі, м'язових спазмів і проблем з рівновагою. Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або підлітковому віці та повільно прогресують з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на неврологічному обстеженні, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення специфічної мутації гена. МРТ головного та спинного мозку може бути проведена для виключення інших причин.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати фізичну терапію для підтримки рухливості, вправи на розтягування, ліки для зменшення м'язової скутості (такі як баклофен або тизанідин) та допоміжні пристрої, як-от тростини або ходунки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають церебральний параліч, розсіяний склероз та інші форми спадкової спастичної параплегії. Генетичне тестування допомагає відрізнити цей стан від інших.
