Клінічне визначення
Це рідкісне спадкове захворювання шкіри, при якому на долонях і підошвах утворюються дрібні тверді горбки. Воно передається у спадок, коли обидва батьки є носіями зміненого гена, часто в генах AAGAB або COL14A1.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням на долонях і підошвах з'являються численні дрібні підвищені шорсткі горбки. Зазвичай вони безболісні, але можуть викликати дискомфорт. Стан зазвичай починається в дитинстві або ранньому дорослому віці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом огляду шкіри та вивчення сімейного анамнезу. Для підтвердження діагнозу може бути проведена біопсія шкіри. Генетичне тестування може виявити зміни в генах AAGAB або COL14A1.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Воно може включати використання зволожувачів, кремів, що пом'якшують шкіру (наприклад, з сечовиною або саліциловою кислотою), а іноді й пероральні препарати. Рекомендується регулярне спостереження у дерматолога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи кератодермії (наприклад, точковий кератодерм з інших причин), бородавки, мозолі або псоріаз. Лікар може відрізнити їх за зовнішнім виглядом та додатковими тестами.
