Клінічне визначення
Ювенільна хвороба CLN2 — рідкісний спадковий розлад головного мозку, який з часом прогресує. Вона спричинена нестачею специфічного ферменту, потрібного для розщеплення певних білків у клітинах організму.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються у віці від 2 до 4 років. У дітей можуть бути судоми, які важко контролювати, труднощі з ходьбою або рівновагою, втрата рухових навичок, втрата зору та проблеми з мисленням і навчанням. Захворювання з часом прогресує та призводить до ранньої смерті.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання, шукаючи ознаки стану, проводячи генетичні тести для виявлення мутацій у гені TPP1 та вимірюючи активність ферменту TPP1 у зразку крові або біоптаті шкіри.
Лікування та терапія
Немає лікування, але методи терапії можуть допомогти контролювати симптоми. Терапія під назвою церліпоназа альфа (Brineura) може вводитися безпосередньо в рідину навколо мозку, щоб уповільнити втрату здатності ходити. Інші методи лікування зосереджені на контролі судом, фізичній терапії та підтримувальному догляді.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми хвороби Баттена (наприклад, інфантильну або пізньоінфантильну хворобу CLN), інші лізосомні хвороби накопичення та епілептичні синдроми з раннім початком. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
