Головна › Рідкісні захворювання › Шийна дуга аорти
ORPHA:99079 Рідкісне в Європі

Шийна дуга аорти

International Name (EN): Cervical aortic arch

1 Клінічне визначення

Шийна дуга аорти — це рідкісний вроджений дефект, за якого головна артерія від серця (аорта) розташована вище норми, сягаючи в ділянку шиї над ключицями.

2 Епідеміологія та поширеність

Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.

3 Клінічні прояви

Багато людей із цим станом не мають симптомів. У деяких може бути пульсуюче утворення на шиї, шум у серці, шумне дихання, утруднене ковтання або часті інфекції легень. Це також може спричиняти звуження або випинання аорти.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Зазвичай лікарі виявляють це захворювання за допомогою візуалізаційних методів, як-от рентгенографія грудної клітки, ехокардіографія (УЗД серця), КТ або МРТ, щоб побачити положення й форму аорти.

6 Лікування та терапія

Лікування залежить від симптомів. Якщо симптомів немає, лікування може не знадобитися. Якщо є проблеми, як-от звуження або випинання аорти, може знадобитися операція для виправлення цієї проблеми.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи проблем із дугою аорти, як-от права дуга аорти або подвійна дуга аорти, та утворення в ділянці шиї, як-от збільшені лімфатичні вузли або пухлини.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →