Клінічне визначення
Ювенільна хвороба CLN5 — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуюче ураження головного мозку та нервової системи. Воно належить до групи захворювань, які називаються нейрональними цероїдними ліпофусцинозами (НЦЛ), що супроводжуються накопиченням жирових речовин у клітинах. Цей стан успадковується за аутосомно-рецесивним типом, тобто дитина має успадкувати мутантний ген від обох батьків, щоб захворіти.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються у віці від 4 до 7 років. Першою ознакою часто є втрата зору внаслідок ураження сітківки. З часом у дітей можуть виникати труднощі з мисленням і пам’яттю, проблеми з рухами (такі як незграбність, ривкові рухи та м’язова скутість), судоми, а згодом — втрата здатності ходити й говорити. Захворювання призводить до скорочення тривалості життя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на клінічних симптомах, офтальмологічному обстеженні, яке виявляє дегенерацію сітківки, та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені CLN5. Іноді проводять біопсію шкіри для пошуку характерних жирових відкладень у клітинах.
Лікування та терапія
Не існує лікування, яке б виліковувало ювенільну хворобу CLN5. Лікування зосереджене на полегшенні симптомів і покращенні якості життя. Воно може включати протисудомні лікарські засоби, фізичну терапію для корекції рухових проблем, а також спеціальне навчання або підтримку при зниженні когнітивних функцій. Дослідження потенційних методів терапії тривають.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші форми нейрональних цероїдних ліпофусцинозів (наприклад, хворобу CLN3 або CLN6), хворобу Баттена та інші нейродегенеративні розлади, що спричиняють втрату зору, судоми та регрес розвитку.
