Клінічне визначення
Ювенільна хвороба CLN1 — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуюче ураження нервової системи. Воно зумовлене змінами в гені PPT1, що призводить до дефіциту важливого ферменту. Це спричиняє накопичення шкідливих речовин у клітинах, особливо в головному мозку та очах.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються у віці від 5 до 10 років. Першою ознакою часто є втрата зору внаслідок ураження сітківки. З часом у дітей можуть виникати проблеми з мисленням і навчанням, труднощі з рухами (наприклад, незграбність або скутість м’язів) та судоми. Захворювання прогресує з часом і обмежує тривалість життя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою генетичного тестування для виявлення мутацій у гені PPT1. Також можуть вимірювати активність ферменту в клітинах крові або шкіри для підтвердження дефіциту. Офтальмологічні обстеження та візуалізація головного мозку можуть допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Не існує лікування, яке б виліковувало ювенільну хворобу CLN1. Лікування зосереджене на контролі симптомів, наприклад, застосуванні ліків від судом, фізичній терапії для рухових проблем і спеціальній освіті для труднощів у навчанні. Важливою є підтримувальна допомога команди фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати схоже, включають інші форми хвороби Баттена (наприклад, CLN2 або CLN3), а також інші нейродегенеративні розлади, що спричиняють втрату зору, судоми та регрес розвитку. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
