Клінічне визначення
Ювенільна міотонічна дистрофія Штейнерта — це генетичне захворювання, яке зазвичай починається у віці від 1 до 20 років. Воно спричиняє м'язову скутість (міотонію), прогресуючу м'язову слабкість і атрофію (часто починається з обличчя та рук), труднощі з навчанням, порушення серцевого ритму, катаракту та гормональні розлади. Зумовлене аномальним розширенням ділянки ДНК у гені DMPK.
Епідеміологія та поширеність
Італія: середнє значення точкової поширеності — 1,64; діапазон точкової поширеності — 1–9 / 100 000. У світі: діапазон точкової поширеності — невідомо.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві або підлітковому віці. Ранні ознаки включають м'язову скутість (особливо в руках) і слабкість м'язів обличчя та гомілок. У дітей можуть виникати труднощі з розтисканням пальців після захоплення, часті падіння та «сокироподібний» вигляд обличчя через атрофію мімічних м'язів. Інші симптоми включають труднощі з навчанням, денну сонливість, серцебиття, катаракту та інсулінорезистентність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на даних фізикального обстеження (наприклад, міотонія та м'язова слабкість) і підтверджується генетичним тестуванням, яке виявляє експансію CTG-повторів у гені DMPK. Додаткові дослідження можуть включати електроміографію (ЕМГ) для вимірювання електричної активності м'язів, офтальмологічне обстеження для виявлення катаракти та електрокардіограму (ЕКГ) для перевірки функції серця.
Лікування та терапія
Вилікувати захворювання неможливо, але лікування зосереджене на контролі симптомів. М'язову скутість можуть полегшувати такі препарати, як мексилетин. Фізична терапія та ортези (брекети) можуть покращити мобільність і запобігти контрактурам. Серцеві проблеми контролюють і за потреби лікують імплантацією кардіостимулятора. Катаракту можна видалити хірургічно. Важливе регулярне спостереження у фахівців (невролога, кардіолога, ендокринолога).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші форми міотонічної дистрофії (тип 2), вроджену міотонічну дистрофію (яка починається при народженні) та інші м'язові захворювання, як-от вроджена міотонія або поясно-кінцівкова м'язова дистрофія. Генетичне тестування допомагає розрізнити ці стани.
