ORPHA:1247 Рідкісне в Європі

Шистосомоз

International Name (EN): Schistosomiasis

1 Клінічне визначення

Шистосомоз — це рідкісне паразитарне захворювання, спричинене крихітними черв'яками, які називаються шистосомами. Люди інфікуються під час купання або ходіння по прісній воді, що містить личинки цих черв'яків. Личинки можуть проникати через шкіру, і з часом дорослі черв'яки відкладають яйця, які застряють у тканинах організму, викликаючи запалення та пошкодження органів.

2 Епідеміологія та поширеність

Африка: поширеність >1/1000; Європа: поширеність <1/1 000 000

3 Клінічні прояви

Симптоми можуть починатися з висипу в місці проникнення личинок через шкіру. Через кілька тижнів можуть виникнути лихоманка, кашель, головний біль та кропив'янка. У довгостроковій перспективі симптоми залежать від того, де застряють яйця. Вони можуть спричиняти біль у животі, діарею, збільшення печінки та селезінки, кров у калі або сечі, біль при сечовипусканні. У жінок може виникати вагінальні виділення, біль під час статевого акту та проблеми з вагітністю. У чоловіків — кров у спермі. Без лікування може призвести до пошкодження сечового міхура та навіть раку сечового міхура.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Лікарі можуть перевірити сечу або кров на ознаки інфекції. Вони можуть шукати яйця в сечі під мікроскопом, але цей тест не завжди точний. Аналізи крові можуть допомогти, особливо якщо ви нещодавно подорожували в регіон, де поширене захворювання. УЗД або інші методи візуалізації можуть показати пошкодження сечового міхура або нирок. Для жінок гінекологічний огляд може виявити зміни в шийці матки або піхві, спричинені яйцями.

6 Лікування та терапія

Основним лікуванням є препарат празиквантел, який вбиває дорослих черв'яків. Зазвичай його призначають в одній або кількох дозах залежно від ваги. Лікування найбільш ефективне, якщо його проводити не раніше ніж через 4-6 тижнів після зараження. Цей препарат безпечний для застосування під час вагітності. У регіонах, де багато людей інфіковано, програми масового лікування були дуже успішними у зниженні захворюваності.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть нагадувати шистосомоз, включають інфекції сечовивідних шляхів, захворювання нирок, інфекції, що передаються статевим шляхом (наприклад, гонорея або хламідіоз), рак сечового міхура, безпліддя та інші паразитарні інфекції. Лікарям необхідно виключити ці стани, щоб поставити правильний діагноз.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →