Клінічне визначення
Шкірна мастоцитома — рідкісний стан шкіри, при якому спостерігається аномальне накопичення мастоцитів (опасистих клітин — різновиду імунних клітин) у шкірі, зазвичай проявляється у вигляді однієї або кількох коричнюватих плям, підвищених бляшок або вузликів.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність: у всьому світі; точний діапазон поширеності невідомий.
Клінічні прояви
Зазвичай проявляється як одна або кілька коричнюватих або червоно-коричневих плям, бляшок або вузликів на шкірі. Ці ділянки можуть ставати червоними, набряклими або свербіти при терті чи впливі тепла, а іноді можуть утворюватися пухирці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Анафілактичний шок HP:0100845Дуже рідко (<4-1%)
-
Ангіоневротичний набряк HP:0100665Дуже рідко (<4-1%)
-
Дермографічна кропив'янка HP:0011971Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Симптом Дар'є HP:0025081Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують її шляхом огляду шкіри. Часто виконують біопсію шкіри (взяття невеликого зразка ураженої шкіри), щоб підтвердити наявність надмірної кількості мастоцитів. Також може застосовуватися тест під назвою симптом Дар’є (розтирання ураження для перевірки, чи стає воно червоним і набряклим).
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. Це може включати уникнення тригерів (таких як тепло, тертя або певні ліки), застосування антигістамінних препаратів для зменшення свербежу та нанесення місцевих стероїдів для зменшення запалення. У більшості випадків стан є доброякісним і може з часом покращитися самостійно.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають укуси комах, алергічні шкірні реакції, інші типи мастоцитозу та певні родимки або шкірні новоутворення. Біопсія шкіри допомагає відрізнити їх.
