Рідкісні захворювання

Хейліт гландулярний — це рідкісне захворювання, що вражає губи, спричиняючи їх набряк та виділення густої слини з малих слинних залоз губ. Точна причина невідома.

Хейроспондилоенхондроматоз — рідкісний розлад росту кісток, який спричиняє утворення доброякісних пухлин (енхондром) переважно в кистях і хребті, що призводить до низькорослості та прогресуючих деформацій кісток.

Херубізм — це рідкісне генетичне захворювання, яке проявляється в дитинстві та спричиняє збільшення нижньої щелепи, а іноді й верхньої щелепи з обох боків. Цей ріст зазвичай припиняється самостійно після статевого дозрівання.

Хільозний асцит — рідкісний стан, при якому лімфатична рідина накопичується в животі, часто через рак, захворювання печінки або ускладнення після абдомінальної хірургії.

Хоанальна атрезія — це рідкісна вроджена вада, при якій задня частина носового проходу заблокована кісткою або тканиною. При односторонній хоанальній атрезії заблокована лише одна сторона (зазвичай права). Частіше зустрічається у дівчаток, ніж у хлопчиків.

Хоботок бічний — це рідкісна вроджена вада розвитку, при якій одна сторона носа формується неправильно. Замість нормальної ніздрі з внутрішнього кута ока росте трубчаста структура, що складається зі шкіри та м'яких тканин. Це часто...

Хокінсинурія — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм розщеплює амінокислоту тирозин. Це призводить до накопичення унікальної речовини, яка називається хокінсин, у сечі.

Холангіокарцинома — рідкісний рак, що починається в жовчних протоках, які є трубками, що транспортують жовч із печінки до тонкої кишки. Вона може виникати всередині або зовні печінки.

Холедохальна кіста — це рідкісний вроджений дефект, при якому жовчні протоки (трубки, що переносять жовч з печінки до кишечника) аномально розширені або мають мішкоподібну форму. Частіше зустрічається у жінок і може спричиняти біль у...

Холелітіаз, асоційований із низьким вмістом фосфоліпідів, — це рідкісне генетичне захворювання печінки, за якого в жовчі занадто мало певного жиру (фосфоліпідів). Це призводить до утворення жовчних каменів, які спричиняють симптоми та часто рецидивують, зазвичай...

Холера — це інфекція кишечника, спричинена бактерією *Vibrio cholerae*. Вона призводить до сильної водянистої діареї та швидкої втрати рідини організмом, що може викликати зневоднення, шок і навіть смерть, якщо не лікувати вчасно.

Холестаз, асоційований з парентеральним харчуванням, — це рідкісний стан печінки, який виникає у людей, які тривалий час отримують харчування через вену (парентальне харчування). Це призводить до накопичення жовчі в печінці, що може призвести до...

Холодова аглютинінова хвороба — це рідкісний стан, при якому імунна система організму помилково атакує власні еритроцити, особливо коли тіло охолоджується. Це призводить до анемії (низького рівня еритроцитів).

Хондродисплазія з вивихами суглобів, тип gPAPP — це рідкісне генетичне захворювання кісток, яке присутнє при народженні. Воно спричиняє низький зріст, вивихи суглобів та характерні риси обличчя.

Хондродисплазія з гіпотрихозом — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст кісток і волосся. Люди з цим станом мають низький зріст (непропорційно короткі руки та ноги) і тонке, повільно зростаюче волосся.

Хондроектодермальна дисплазія з нічною сліпотою — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст і розвиток кісток. Воно спричиняє низький зріст, проблеми з нігтями, відсутність зубів і труднощі з баченням при слабкому освітленні (нічна...

Хондроміксоїдна фіброма — це рідкісна доброякісна пухлина кістки. Вона складається з клітин, які продукують желеподібну або хрящоподібну речовину. Зазвичай виникає в довгих кістках ніг, особливо поблизу коліна.

Хондросаркома — це тип раку кістки, який починається в хрящі, гнучкій тканині, що амортизує суглоби. Найчастіше виникає у стегновій кістці, великогомілковій кістці, плечовій кістці або тазі, і зазвичай росте повільно.

Хордоїдна гліома — це рідкісна повільно зростаюча пухлина головного мозку, яка зазвичай утворюється в третьому шлуночку, заповненому рідиною просторі в центрі мозку. Вона класифікується як пухлина 2 ступеня за Всесвітньою організацією охорони здоров'я, тобто...

Хордома — це рідкісний тип раку, який повільно росте в кістках хребта або основи черепа. Вона походить із залишкових клітин нотохорду — структури, що формується під час раннього розвитку.

Хореоакантоцитоз — рідкісне генетичне захворювання, що вражає головний мозок та еритроцити. Воно спричиняє прогресуючі рухові проблеми, психіатричні симптоми та когнітивний спад, подібно до хвороби Гантінгтона.

Хорея Сіденгама — це руховий розлад, що спричиняє швидкі, рвучкі та неконтрольовані рухи обличчя, рук і ніг. Він виникає як ускладнення стрептококової інфекції горла і є частиною стану, що називається ревматичною лихоманкою.

Хоріоїдальна остеома — рідкісна доброякісна пухлина в шарі кровоносних судин позаду сітківки (хоріоїдеї). Вона складається зі зрілої кісткової тканини та має вигляд жовто-білої плями поблизу зорового нерва або макули. Може спричиняти проблеми із зором,...

Хоріоїдна карцинома — це рідкісна швидкозростаюча ракова пухлина, яка утворюється в заповнених рідиною просторах мозку. Майже завжди виникає у дітей і може блокувати відтік спинномозкової рідини, що призводить до підвищення внутрішньочерепного тиску.

Хоріокарцинома центральної нервової системи — це рідкісний тип пухлини головного мозку, яка починається з гермінативних клітин (клітин, що стають яйцеклітинами або сперматозоїдами). Зазвичай вона утворюється в шишкоподібному тілі або біля гіпофіза і містить клітини,...

Хоріоретинопатія «пташиний постріл» — рідкісне захворювання очей, що спричиняє запалення задньої частини ока (сітківки та хоріоїди). Воно сильно пов'язане зі специфічним генетичним маркером HLA-A29.

Хороїдеремія — рідкісне спадкове захворювання очей, яке спричиняє поступову втрату зору. Воно вражає переважно чоловіків і призводить до руйнування шару кровоносних судин і клітин, що підтримують сітківку — світлочутливу тканину в задній частині ока.

Хромомікоз — це тривала грибкова інфекція шкіри та підшкірної клітковини. Найчастіше зустрічається в теплих вологих регіонах і спричиняється певними видами грибків, що містяться в ґрунті та рослинах. Інфекція зазвичай починається, коли грибок потрапляє в...

Рідкісний генетичний стан, спричинений змінами в хромосомах (наприклад, відсутність або зайві фрагменти), що призводить до судом як основного симптому, часто разом із затримкою розвитку, проблемами з навчанням, незвичайними рисами обличчя та/або вродженими вадами.

Рідкісний генетичний стан, за якого зміна в хромосомі (наприклад, відсутня, додаткова або перебудована ділянка) спричиняє катаракту, наявну при народженні або таку, що розвивається в ранньому віці. Часто супроводжується іншими проблемами, такими як затримка розвитку,...