Клінічне визначення
Холелітіаз, асоційований із низьким вмістом фосфоліпідів, — це рідкісне генетичне захворювання печінки, за якого в жовчі занадто мало певного жиру (фосфоліпідів). Це призводить до утворення жовчних каменів, які спричиняють симптоми та часто рецидивують, зазвичай починаючись до 40 років.
Епідеміологія та поширеність
У світі; точковий діапазон поширеності: невідомий.
Клінічні прояви
У людей із цим станом зазвичай спостерігаються симптоми жовчнокам'яної хвороби, такі як раптовий біль у верхній правій частині живота, нудота, блювання, іноді жовтяниця (пожовтіння шкіри або очей). Жовчні камені мають тенденцію до рецидиву навіть після лікування.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Абсцес печінки HP:0100523Дуже рідко (<4-1%)
-
Біліарний цироз HP:0002613Дуже рідко (<4-1%)
-
Склерозуючий холангіт HP:0030991Дуже рідко (<4-1%)
-
Цукровий діабет HP:0000819Дуже рідко (<4-1%)
-
Абдомінальна коліка HP:0011848Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання, враховуючи анамнез жовчних каменів у молодому віці, проводячи візуалізаційні дослідження, як-от УЗД, для виявлення жовчних каменів, а іноді досліджуючи жовч на низький рівень фосфоліпідів. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування часто передбачає видалення жовчного міхура (холецистектомію), щоб запобігти утворенню жовчних каменів. Лікарські засоби, як-от урсодезоксихолева кислота, можуть допомогти розчинити камені або запобігти утворенню нових. У деяких випадках може знадобитися трансплантація печінки, якщо захворювання спричиняє тяжке ураження печінки.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Chenodiol (Chenix) Bile acid
Офіційне призначення: Для пацієнтів з рентгенонегативними каменями у жовчних міхурах, що добре контрастуються, яким би була проведена планова операція, якби не підвищений хірургічний ризик через системне захворювання або вік
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібні прояви, включають звичайні жовчні камені (холелітіаз) іншого походження, первинний біліарний холангіт та інші генетичні розлади, які впливають на склад жовчі.
