Головна › Рідкісні захворювання › Холедохальна кіста
ORPHA:480501 Рідкісне в Європі

Холедохальна кіста

International Name (EN): Choledochal cyst

1 Клінічне визначення

Холедохальна кіста — це рідкісний вроджений дефект, при якому жовчні протоки (трубки, що переносять жовч з печінки до кишечника) аномально розширені або мають мішкоподібну форму. Частіше зустрічається у жінок і може спричиняти біль у животі, жовтяницю (пожовтіння шкіри/очей), утворення в животі, нудоту, блювання або лихоманку. З часом це може призвести до жовчнокам'яної хвороби, ураження печінки, інфекцій або навіть раку жовчних проток.

2 Епідеміологія та поширеність

У всьому світі поширеність при народженні в середньому становить 1,0 випадку на 100 000 населення, діапазон — від 1 до 9 на 100 000.

3 Клінічні прояви

Близько 85% людей з холедохальною кістою не мають симптомів, тоді як 15% мають. У дорослих найпоширенішим симптомом є біль у верхній правій частині живота. У дітей частіше зустрічається жовтяниця. Класична тріада симптомів — біль у животі, утворення в животі та жовтяниця — спостерігається лише у 20% випадків. У немовлят віком до 1 року можуть бути жовтяниця, блідий кал і блювання. Фізикальне обстеження може виявити болючість або утворення у верхній правій частині живота.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Лікарі використовують візуалізаційні дослідження для діагностики холедохальних кіст. Ультразвукове дослідження часто є першим тестом і може виявити кісту в ділянці печінки. КТ-сканування дає більше деталей про жовчні протоки. HIDA-сканування допомагає відрізнити від інших станів у новонароджених. ЕРХПГ є дуже точним, але інвазивним, використовує ендоскоп для огляду жовчних проток. МРХПГ є золотим стандартом — він неінвазивний і дає чіткі зображення жовчних проток та будь-яких ускладнень.

6 Лікування та терапія

Хірургічне втручання є основним методом лікування для видалення кісти та запобігання ускладненням, таким як інфекція або рак. Тип операції залежить від типу кісти. Для більшості типів повністю видаляють розширену жовчну протоку, а відтік жовчі відновлюють шляхом прямого з'єднання печінки з кишечником (гепатикоєюностомія за Ру). Для деяких типів можуть використовуватися менш інвазивні процедури, такі як ендоскопічна сфінктеротомія (розсічення м'яза в отворі жовчної протоки). У тяжких випадках може знадобитися видалення частини печінки або трансплантація печінки.

Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:

  • Monooctanoin (Moctanin) Cholesterol gallstone dissolution agent

    Офіційне призначення: Для розчинення холестеринових жовчних каменів, що затрималися у спільній жовчній протоці.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть нагадувати холедохальну кісту, включають кісти печінки, псевдокісти підшлункової залози, дуплікаційні кісти (додаткові кишені в травному тракті), проблеми з жовчним міхуром та кісти яєчників у жінок. У немовлят біліарна атрезія (закупорка жовчних проток) і синдром згущеної жовчі також можуть спричиняти подібні симптоми.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →