Клінічне визначення
Холедохальна кіста — це рідкісний вроджений дефект, при якому жовчні протоки (трубки, що переносять жовч з печінки до кишечника) аномально розширені або мають мішкоподібну форму. Частіше зустрічається у жінок і може спричиняти біль у животі, жовтяницю (пожовтіння шкіри/очей), утворення в животі, нудоту, блювання або лихоманку. З часом це може призвести до жовчнокам'яної хвороби, ураження печінки, інфекцій або навіть раку жовчних проток.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі поширеність при народженні в середньому становить 1,0 випадку на 100 000 населення, діапазон — від 1 до 9 на 100 000.
Клінічні прояви
Близько 85% людей з холедохальною кістою не мають симптомів, тоді як 15% мають. У дорослих найпоширенішим симптомом є біль у верхній правій частині живота. У дітей частіше зустрічається жовтяниця. Класична тріада симптомів — біль у животі, утворення в животі та жовтяниця — спостерігається лише у 20% випадків. У немовлят віком до 1 року можуть бути жовтяниця, блідий кал і блювання. Фізикальне обстеження може виявити болючість або утворення у верхній правій частині живота.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізаційні дослідження для діагностики холедохальних кіст. Ультразвукове дослідження часто є першим тестом і може виявити кісту в ділянці печінки. КТ-сканування дає більше деталей про жовчні протоки. HIDA-сканування допомагає відрізнити від інших станів у новонароджених. ЕРХПГ є дуже точним, але інвазивним, використовує ендоскоп для огляду жовчних проток. МРХПГ є золотим стандартом — він неінвазивний і дає чіткі зображення жовчних проток та будь-яких ускладнень.
Лікування та терапія
Хірургічне втручання є основним методом лікування для видалення кісти та запобігання ускладненням, таким як інфекція або рак. Тип операції залежить від типу кісти. Для більшості типів повністю видаляють розширену жовчну протоку, а відтік жовчі відновлюють шляхом прямого з'єднання печінки з кишечником (гепатикоєюностомія за Ру). Для деяких типів можуть використовуватися менш інвазивні процедури, такі як ендоскопічна сфінктеротомія (розсічення м'яза в отворі жовчної протоки). У тяжких випадках може знадобитися видалення частини печінки або трансплантація печінки.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Monooctanoin (Moctanin) Cholesterol gallstone dissolution agent
Офіційне призначення: Для розчинення холестеринових жовчних каменів, що затрималися у спільній жовчній протоці.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати холедохальну кісту, включають кісти печінки, псевдокісти підшлункової залози, дуплікаційні кісти (додаткові кишені в травному тракті), проблеми з жовчним міхуром та кісти яєчників у жінок. У немовлят біліарна атрезія (закупорка жовчних проток) і синдром згущеної жовчі також можуть спричиняти подібні симптоми.