Клінічне визначення
Тяжкий комбінований імунодефіцит (ТКІД) внаслідок дефіциту ДНК-ПКcs — це дуже рідкісне генетичне захворювання, яке значно послаблює імунну систему. Воно робить організм нездатним боротися з інфекціями, що призводить до серйозних і повторних захворювань.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі зареєстровано 2 випадки. Поширеність менше 1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У немовлят з цим захворюванням часто спостерігаються тяжкі та часті інфекції, хронічна діарея та поганий ріст (затримка розвитку). Відсутні певні білі кров'яні клітини (Т- та В-лімфоцити), які необхідні для боротьби з інфекціями.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом виявлення низького рівня Т- та В-клітин у крові та генетичного тестування для пошуку мутацій у гені DNA-PKcs. Також можуть перевірити чутливість клітин дитини до радіації.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає трансплантацію стовбурових клітин (трансплантацію кісткового мозку) для відновлення здорової імунної системи. Також досліджується генна терапія. До цього немовлят необхідно захищати від інфекцій та забезпечувати антибіотиками та імуноглобулінотерапією.
Диференційна діагностика
Інші типи ТКІД, спричинені різними генними мутаціями (наприклад, дефіцит АДА або Х-зчеплений ТКІД), можуть мати подібні прояви. Лікарі використовують генетичне тестування для їх розрізнення.
