Клінічне визначення
Тяжка первинна триметиламінурія — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може розщеплювати хімічну речовину під назвою триметиламін. Ця речовина накопичується і виділяється з потом, сечею та диханням, спричиняючи сильний рибний запах. Інших фізичних симптомів немає, але запах може призводити до соціальних та емоційних проблем.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі. Поширеність невідома.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням спостерігається сильний рибний запах тіла, який відчувається в поті, сечі та диханні. Інтенсивність запаху може варіюватися і посилюватися після вживання певних продуктів, таких як риба, яйця або боби. Інших фізичних ознак або симптомів немає.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Триметиламінурія HP:0003614Дуже часто (99-80%)
-
Агресивна поведінка HP:0000718Помірно (29-5%)
-
Депресія HP:0000716Помірно (29-5%)
-
Обсесивно-компульсивна риса HP:0008770Помірно (29-5%)
-
Параноя HP:0011999Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється шляхом вимірювання кількості триметиламіну в сечі. Аналіз сечі може показати підвищений рівень триметиламіну порівняно з нормальною речовиною триметиламін N-оксидом. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в гені FMO3.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але симптоми можна контролювати. Лікування включає уникання продуктів, багатих на холін і карнітин (таких як риба, яйця, печінка та боби), прийом антибіотиків для зменшення кишкових бактерій, що виробляють триметиламін, та використання кислих мил і лосьйонів для видалення запаху. Активоване вугілля або добавки міді хлорофіліну також можуть допомогти.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти запах тіла, включають погана гігієна, певні інфекції та інші метаболічні розлади, такі як хвороба сечі з запахом кленового сиропу або фенілкетонурія. Однак специфічний рибний запах і результати аналізу сечі допомагають відрізнити триметиламінурію.
