Клінічне визначення
Пов’язаний з NRXN1 тяжкий нейророзвитковий розлад — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток мозку. Воно спричиняє значну затримку розвитку, тяжку інтелектуальну недостатність і нездатність говорити. Поширені ознаки включають знижений м’язовий тонус, судоми, поведінку, подібну до аутизму, та повторювані рухи.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 11; точкова поширеність у світі — <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У дітей із цим розладом зазвичай спостерігається загальна затримка розвитку, тобто вони повільно досягають етапів, як-от сидіння, ходьба та мовлення. У них часто тяжка інтелектуальна недостатність, і вони не розвивають усне мовлення. Інші поширені симптоми включають знижений м’язовий тонус (гіпотонію), судоми, повторювані рухи (стереотипії) та поведінку, подібну до аутизму. Також можуть бути хронічний запор і порушення циклу сон–неспання.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою генетичного тестування, яке виявляє зміни (мутації) в гені NRXN1. Лікарі також можуть проводити оцінку розвитку, нейровізуалізацію (наприклад, МРТ) і дослідження для виявлення судом (ЕЕГ) для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Вилікувати захворювання неможливо, але лікування зосереджене на контролі симптомів. Воно може включати фізичну терапію при зниженому м’язовому тонусі, ліки від судом і запору, поведінкову терапію для аутизмоподібної поведінки та стратегії гігієни сну при порушеннях сну. Догляд часто забезпечує команда фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші генетичні розлади, що спричиняють інтелектуальну недостатність і судоми, як-от синдром Ангельмана, синдром Ретта або інші розлади, пов’язані з NRXN1. Також може розглядатися розлад аутистичного спектра без генетичної причини.
