Клінічне визначення
Тяжкий ранній альвеолярний протеїноз легень внаслідок дефіциту MARS — рідкісне генетичне захворювання легень. Воно спричиняє накопичення жирних білків у дрібних повітряних мішечках легень, що ускладнює дихання та призводить до дихальної недостатності.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 26 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві або ранньому дитячому віці. Вони включають задишку, прискорене дихання, кашель, поганий ріст і потовщення кінчиків пальців (симптом барабанних паличок). У деяких дітей також є проблеми з печінкою, такі як збільшення печінки, жирова дистрофія печінки або фіброз.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання, оцінюючи симптоми, проводячи візуалізаційні дослідження, такі як рентгенографія грудної клітки або КТ, та беручи зразок рідини або тканини легень (бронхоскопія або біопсія). Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені MARS.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами. Промивання легень (лаваж) може допомогти видалити накопичення білка. Деяким пацієнтам може знадобитися киснева терапія або трансплантація легень. Проблеми з печінкою лікуються окремо.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи альвеолярного протеїнозу легень (наприклад, аутоімунні або вторинні форми), дефіцити сурфактантних білків та інші генетичні захворювання легень. Захворювання печінки також може вказувати на інші метаболічні розлади.
