Клінічне визначення
Увеальна меланома — рідкісний тип раку ока, який починається в увеальному тракті, середній оболонці ока. Найчастіше вона виникає в хоріоідеї (судинній оболонці), але також може починатися в райдужці або циліарному тілі.
Епідеміологія та поширеність
Африка: середня річна захворюваність 0,03 випадку на 1 000 000 населення (діапазон: <1 на 1 000 000). Європа: середня річна захворюваність 0,5 випадку на 1 000 000 населення (діапазон: 1-9 на 1 000 000); середня поширеність протягом життя 6,0 на 100 000 населення (діапазон: 1-9 на 100 000); поширеність на певний момент часу: 1-9 на 100 000.
Клінічні прояви
Симптоми включають нечіткість зору, появу спалахів світла (фотопсії), плаваючі плями (точки або лінії перед очима) та втрату частини поля зору. Також можна побачити видиме утворення на оці або відчути біль.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Біль в оці HP:0200026Дуже рідко (<4-1%)
-
Запальна патологія ока HP:0100533Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномальна морфологія очного дна HP:0001098Дуже часто (99-80%)
-
Втрата зору HP:0000572Дуже часто (99-80%)
-
Хоріоїдальна меланома HP:0012054Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують увеальну меланому за допомогою комплексного офтальмологічного обстеження, включаючи візуалізаційні дослідження, такі як ультразвук, оптична когерентна томографія (ОКТ), а іноді біопсію для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Варіанти лікування включають променеву терапію (наприклад, брахітерапію з використанням платівок), хірургічне видалення пухлини або ока (енуклеація), а в деяких випадках — лазерну терапію або таргетну терапію для запущених стадій.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Tebentafusp-tebn (Kimmtrak) Bispecific T-cell engager (BiTE)
Офіційне призначення: Лікування увеальної меланоми
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати увеальну меланому, включають доброякісні невуси (родимки) в оці, інші типи пухлин ока, або такі стани, як відшарування сітківки чи макулярна дегенерація.
