Клінічне визначення
Тяжкий комбінований імунодефіцит внаслідок дефіциту CTPS1 — це рідкісний генетичний розлад, який послаблює імунну систему. Це ускладнює боротьбу організму з інфекціями, особливо спричиненими вірусами, такими як вірус Епштейна-Барр (який викликає мононуклеоз) та вірус вітряної віспи, а також бактеріальними інфекціями пазух носа та легень.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 12.0 (випадків). Поширеність у світі: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в ранньому віці та включають тяжкі, тривалі або повторювані інфекції. Поширені інфекції включають спричинені вірусом Епштейна-Барр (EBV) та вірусом вітряної віспи (VZV, який викликає вітряну віспу та оперізувальний лишай). У дітей також можуть бути часті інфекції пазух носа та легень, спричинені певними бактеріями.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, вивчаючи історію хвороби, перевіряючи на часті або тяжкі інфекції та проводячи аналізи крові. Ці тести можуть показати низький рівень імунних клітин (T-клітин і B-клітин) та слабку відповідь на вакцини. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені CTPS1.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на запобіганні та управлінні інфекціями. Це може включати регулярні інфузії антитіл (імуноглобулінова терапія), антибіотики для запобігання бактеріальним інфекціям та противірусні препарати. У тяжких випадках може розглядатися трансплантація стовбурових клітин (трансплантація кісткового мозку) для відновлення імунної системи.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи тяжкого комбінованого імунодефіциту (SCID), такі як спричинені різними генними мутаціями, та інші імунні розлади, як-от загальний варіабельний імунодефіцит (CVID) або синдром Віскотта-Олдріча. Вони також викликають часті інфекції та низький рівень імунних клітин.
