Клінічне визначення
Тяжкий комбінований імунодефіцит T-B+ внаслідок дефіциту CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta — це рідкісне генетичне захворювання, яке значно послаблює імунну систему. Воно спричинене мутаціями в генах, що допомагають Т-клітинам (типу білих кров'яних клітин) розвиватися та функціонувати. У пацієнтів спостерігається дуже низька кількість Т-клітин, але нормальна кількість В-клітин та природних кілерів.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Немовлята або діти раннього віку з цим захворюванням часто хворіють на важкі інфекції, які важко піддаються лікуванню. Ці інфекції можуть вражати легені, вуха, шкіру та інші частини тіла. Без лікування захворювання може бути небезпечним для життя в ранньому віці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Рецидивуючі інфекції HP:0002719Дуже часто (99-80%)
-
Анорексія HP:0002039Помірно (29-5%)
-
Гепатит HP:0012115Помірно (29-5%)
-
Гепатоспленомегалія HP:0001433Помірно (29-5%)
-
Діарея HP:0002014Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, перевіряючи кількість та функцію імунних клітин у крові. Вони шукають дуже низьку кількість Т-клітин при нормальній кількості В-клітин та NK-клітин. Генетичне тестування може підтвердити специфічну мутацію гена.
Лікування та терапія
Основним методом лікування є трансплантація кісткового мозку (також звана трансплантацією стовбурових клітин) для заміни несправної імунної системи здоровими донорськими клітинами. Це може вилікувати стан. Інші методи лікування включають антибіотики для профілактики інфекцій та імуноглобулінотерапію для підвищення імунітету.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають інші типи тяжкого комбінованого імунодефіциту (ТКІД), наприклад, спричинені мутаціями в інших генах, таких як IL2RG або JAK3. Вони також викликають низьку кількість Т-клітин та часті інфекції, але специфічний патерн кількості імунних клітин та генетичне тестування можуть їх розрізнити.
