Клінічне визначення
Рідкісне генетичне захворювання, яке значно послаблює імунну систему, роблячи організм дуже вразливим до інфекцій. Воно спричинене нестачею білка CD45, важливого для функціонування імунних клітин.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 3 випадки.
Клінічні прояви
У немовлят з цим захворюванням часто виникають часті тяжкі інфекції, спостерігаються затримка росту та набору ваги, можливі висип, лихоманка, збільшення печінки та селезінки, набряклі лімфатичні вузли та низькі показники клітин крові.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою аналізів крові, які показують дуже низьку кількість T-клітин, нормальну або підвищену кількість B-клітин та природних кілерів, а також низький рівень антитіл. Генетичне тестування підтверджує дефіцит CD45.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на профілактику та лікування інфекцій; єдиним методом лікування є трансплантація стовбурових клітин (трансплантація кісткового мозку) для відновлення здорової імунної системи. Підтримувальна терапія включає антибіотики, замісну терапію імуноглобулінами та уникнення живих вакцин.
Диференційна діагностика
Інші типи тяжкого комбінованого імунодефіциту (ТКІД) можуть мати подібні прояви, наприклад, спричинені дефектами інших генів, таких як ADA, IL2RG або JAK3. Вони також призводять до низької кількості T-клітин та інфекцій, але мають різні генетичні причини та іноді різні клітинні профілі.
