Рідкісні захворювання

Унівентрикулярна кардіопатія — це група вроджених вад серця, за яких серце має лише одну функціональну насосну камеру (шлуночок) замість двох. Цей єдиний шлуночок має перекачувати кров як до легень, так і до всього організму,...

Універсальна алопеція — рідкісний стан, що спричиняє повну втрату волосся на шкірі голови та по всьому тілу. Це найтяжча форма гніздової алопеції (alopecia areata), аутоімунного захворювання, за якого імунна система атакує волосяні фолікули.

Уніфокальна високопотокова судинна мальформація — рідкісна локалізована проблема судин, за якої єдине патологічне сполучення між артеріями та венами спричиняє дуже швидкий кровотік. Це може призводити до пульсуючого утворення, відчуття вібрації, шуму, що нагадує шум...

Уніфокальна периферична венозна мальформація — це вроджена судинна пляма, що складається з однієї групи незвично розширених вен у шкірі або м'яких тканинах. Вона наявна при народженні, збільшується в міру росту дитини та не супроводжується...

Уніфокальна спорадична венозна мальформація — це поодиноке, неспадкове скупчення аномальних вен, які ширші за норму та мають тонкі стінки. Воно виглядає як м'яке синювате утворення, яке можна стиснути, і може спричиняти біль, набряк або...

Уніфокальний гістіоцитоз із клітин Лангерганса — рідкісний стан, за якого одне скупчення аномальних імунних клітин (клітин Лангерганса) росте в одній ділянці тіла, найчастіше в кістці (наприклад, у черепі, стегновій кістці або ребрах). Він також...

Уніцентрична хвороба Кастлемана — рідкісний стан, за якого один лімфатичний вузол або група лімфатичних вузлів в одній ділянці (наприклад, у грудях, шиї, животі або спині) збільшується. Це не рак, але супроводжується патологічним розростанням тканини...

Урахальна карцинома — рідкісний і агресивний тип раку, який починається в урахусі, невеликій трубці, що з’єднує сечовий міхур із пупком до народження. Цей рак зазвичай росте у верхівці сечового міхура і часто спричиняє кров...

Урахальна кіста — це рідкісний вроджений дефект, при якому вздовж урахуса, трубки, що з'єднує сечовий міхур з пупком до народження, утворюється невелика порожнина з рідиною. Зазвичай ця трубка закривається до народження, але іноді вона...

Урахальний синус — це вроджена вада, при якій частина урахуса (трубки, що з'єднує сечовий міхур з пупком до народження) поблизу пупка не закривається повністю. Це створює невеликий отвір або кишеню, яка не з'єднана з...

Уремічний свербіж — це тяжкий, тривалий свербіж, який виникає в людей із запущеною хворобою нирок або нирковою недостатністю, особливо в тих, хто перебуває на діалізі. Він спричинений не шкірною проблемою, а накопиченням продуктів метаболізму...

Пов’язана з PERCC1 уроджена неконтрольована мальабсорбційна діарея — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє тяжку тривалу діарею, що починається в немовлячому віці. Це призводить до порушення всмоктування поживних речовин, затримки росту й набору ваги,...

Уроканацидурія — рідкісний стан, при якому організм не може належним чином розщеплювати амінокислоту гістидин, що призводить до накопичення уроканової кислоти в сечі. Це може спричиняти затримку розвитку та проблеми з рухами.

Уротеліальна карцинома верхніх сечових шляхів — рідкісний тип раку, який починається у вистилці збиральної системи нирки або сечоводу (трубки, що несе сечу з нирки до сечового міхура). Може виникати в одній або обох нирках...

Урофаціальний синдром — це рідкісне захворювання, яке вражає як сечовивідні шляхи, так і міміку обличчя. Люди з цим синдромом мають труднощі з нормальним сечовипусканням і можуть мати незвичайний вираз обличчя під час посмішки або...

Ускладнення гемодіалізу — це проблеми зі здоров'ям, які можуть виникнути під час або після діалізного лікування. Вони включають низький артеріальний тиск, м'язові судоми, нудоту, головний біль, біль у грудях, нерегулярне серцебиття, бульбашки повітря в...

Ускладнення після трансплантації гемопоетичних стовбурових клітин — це проблеми зі здоров'я, які можуть виникнути після трансплантації стовбурових клітин. До них належать реакція «трансплантат проти господаря» (коли донорські клітини атакують організм пацієнта), інфекції, ураження печінки,...

Ускладнення після трансплантації органів — це проблеми зі здоров'ям, які можуть виникнути внаслідок хірургічного втручання, ліків, що запобігають відторгненню, або реакції організму на новий орган. Вони можуть включати відторгнення, інфекції, погане функціонування нового органу,...

Утеровагінальна вада розвитку — це вроджений стан, при якому матка та піхва розвиваються ненормально. Це відбувається через те, що трубки, які формують ці органи (мюллерові протоки), не зливаються або не відкриваються належним чином під...

Уявний надлишок мінералокортикоїдів — це рідкісний стан, що спричиняє тяжку артеріальну гіпертензію, яка починається в ранньому дитинстві. Він виникає через те, що організм затримує надто багато солі та води, але звичайний гормон, який контролює...

Факоанафілактичний увеїт — це рідкісне захворювання ока, при якому імунна система атакує кришталик ока після його пошкодження внаслідок травми, викликаючи запалення всередині ока.

Факоматоз пігментно-судинний — це рідкісне захворювання шкіри, при якому у людини одночасно присутня велика, плоска, червона або фіолетова родима пляма (так звана вогняна пляма) та пігментна родима пляма (наприклад, пляма кольору кави з молоком...

Факоматоз пігментокератотичний — це рідкісне захворювання шкіри, при якому у людини є два типи родимих плям: одна, що виглядає як скупчення дрібних темних плям (плямистий лентігінозний невус), та інша, що є піднятою, воскоподібною плямою...

Факоматоз спілороза — рідкісний генетичний стан, наявний від народження. Він характеризується двома типами родимих плям: велика пласка або злегка підвищена коричнева пляма з темнішими цятками (невус спілус) і поширена блідо-рожева пляма, утворена розширеними кровоносними...

Факоматоз цезіомармората — рідкісний стан, який уражає шкіру та нервову систему. Він характеризується великою блакитною або сіруватою плямою на шкірі разом із поширеним сітчастим візерунком, що нагадує мармурову шкіру. Це може бути пов'язано з...

Факоматоз цезіофламмеа — рідкісний стан, який уражає шкіру та очі. Він включає синьо-сіру родиму пляму (подібну до невуса Ота) і червону або фіолетову родиму пляму (винна пляма) на тій самій стороні тіла. У людей...

Фалангеальний мікрогеодичний синдром — рідкісне захворювання кісток, яке вражає дрібні кістки пальців. Воно спричиняє утворення дрібних отворів та ущільнення в кістках, а також набряк і почервоніння. Захворювання є доброякісним і минає самостійно, і може...

Фарингеально-цервікально-брахіальний варіант синдрому Гієна-Барре — це рідкісне нервове захворювання, що спричиняє раптову слабкість у горлі, шиї та руках. Це підтип синдрому Гієна-Барре, при якому імунна система атакує нерви.

Фасціолопсіаз — рідкісна паразитарна інфекція, спричинена великим плоским червом Fasciolopsis buski. Люди інфікуються, вживаючи сирі або недостатньо термічно оброблені водні рослини (наприклад, водяні горіхи або пагони бамбука), що містять личинки паразита, або п’ючи забруднену...

Рідкісний генетичний стан, при якому організм не може правильно зберігати або використовувати різновид цукру, який називається глікогеном, що призводить до тяжкого потовщення серцевого м'яза та серцевої недостатності, яка починається до або незабаром після народження....