Рідкісні захворювання

Атиповий синдром Вернера — це стан, який нагадує синдром Вернера, але не спричинений змінами в гені WRN. У людей із цим станом часто зовнішній вигляд старший за вік, і в них можуть раніше, ніж...

Атиповий синдром гіпотонії-цистинурії — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє слабкий м'язовий тонус (гіпотонію), камені в нирках (цистинурію) та легку або помірну інтелектуальну недостатність. Воно подібне до класичного синдрому гіпотонії-цистинурії, але з додатковими труднощами...

Атиповий синдром Мейгса — це рідкісний нераковий стан, при якому доброякісна пухлина яєчника викликає накопичення рідини навколо правої легені (плевральний випіт), але без рідини в черевній порожнині (асцит). Рідина в легені зникає після видалення...

Атиповий синдром прогресуючого над’ядерного паралічу — рідкісне захворювання головного мозку з пізнім початком, яке є варіантом прогресуючого над’ядерного паралічу (ПНП). На відміну від класичної форми, він може спричиняти широкий спектр симптомів, зокрема рухові порушення,...

Атиповий синдром Ретта — це рідкісне генетичне захворювання мозку, яке переважно вражає дівчат. Воно подібне до класичного синдрому Ретта, але може бути легшим або важчим. Діти з цим станом мають деякі, але не всі...

Атиповий синдром Тимофі — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає серце та мозок. Воно спричинене змінами в гені CACNA1C, що призводить до проблем з електричною системою серця та розвитком.

Рідкісний генетичний розлад, який поєднує проблеми з нирками (синдром Фанконі) з каменями в нирках (нефрокальциноз), а також високий рівень інсуліну при народженні (неонатальний гіперінсулінізм) та великі розміри тіла (макросомія).

Атиповий ювенільний паркінсонізм — рідкісна, складна форма хвороби Паркінсона, яка починається в молодому віці. Вона включає типові симптоми паркінсонізму, такі як тремор і скутість, але також інші проблеми, як-от порушення рухів, проблеми з очима,...

Атиреоз — рідкісний стан, коли дитина народжується без будь-якої тиреоїдної тканини. Це призводить до вродженого гіпотиреозу, тобто щитоподібна залоза не виробляє достатньо гормонів від народження.

Атопічний кератокон'юнктивіт — це рідкісне, тривале алергічне захворювання очей, що вражає рогівку та кон'юнктиву. Воно викликає сильний свербіж, печіння, почервоніння та чутливість до світла. У серйозних випадках може призвести до виразок рогівки та сліпоти....

Атрезія гортані — це рідкісна вроджена вада, при якій гортань повністю заблокована, що перешкоджає потраплянню повітря в легені. Без негайного лікування до або після народження цей стан є смертельним.

Атрезія дванадцятипалої кишки — це рідкісна вроджена вада, при якій перша частина тонкої кишки (дванадцятипала кишка) повністю заблокована, що перешкоджає проходженню їжі та рідини.

Атрезія коронарного синуса — рідкісна вроджена вада серця, при якій головна вена, що збирає кров від серцевого м'яза (коронарний синус), заблокована або відсутня. Це змушує кров шукати інші шляхи повернення до серця, часто через...

Атрезія легеневої артерії з дефектом міжшлуночкової перегородки (АЛА-ДМШП) — це рідкісна вроджена вада серця, при якій клапан, що забезпечує кровотік від серця до легень (легеневий клапан), сформований неправильно та закритий (атрезія). Також є отвір...

Атрезія легеневої артерії з інтактною міжшлуночковою перегородкою — це рідкісна вроджена вада серця, при якій легеневий клапан, що контролює кровотік від серця до легень, повністю закритий (атрезія), а між нижніми камерами серця відсутній отвір...

Атрезія мітрального клапана — це рідкісна вроджена вада серця, при якій мітральний клапан, що в нормі дозволяє крові текти з лівого передсердя до лівого шлуночка, відсутній або повністю закритий. Це часто призводить до недорозвинення...

Атрезія ободової кишки — це вроджена вада, при якій частина ободової кишки відсутня або заблокована, що спричиняє кишкову непрохідність у новонароджених.

Атрезія піхви — це рідкісний вроджений стан, при якому піхва не формується належним чином. Замість цього нижня частина піхви замінена фіброзною тканиною, що блокує вихідний шлях із матки. Це може відбуватися самостійно або разом...

Атрезія стравоходу — це рідкісна вроджена вада, при якій стравохід (трубка, що переносить їжу з рота до шлунка) формується неправильно. Часто він з'єднаний з трахеєю через аномальний отвір, який називається фістулою. Цей стан може...

Атрезія тонкої кишки — це рідкісна вроджена вада, при якій частина тонкої кишки відсутня або заблокована, що перешкоджає нормальному проходженню їжі.

Атрезія трикуспідального клапана — це рідкісна вроджена вада серця, при якій трикуспідальний клапан, що в нормі дозволяє крові текти з правого передсердя до правого шлуночка, відсутній або неправильно сформований. Це призводить до малого або...

Атрезія уретри — це рідкісна вроджена вада, при якій уретра (трубка, що виводить сечу з організму) закрита або відсутня. Це блокує відтік сечі, спричиняючи серйозні проблеми до народження.

Атрезія хоан — це вроджена вада, при якій задня частина носового проходу заблокована кісткою або тканиною. Це може відбуватися з одного боку (одностороння) або з обох боків (двостороння), що ускладнює дихання дитини через ніс.

Атрихія з папульозними ураженнями — рідкісний генетичний стан, який спричиняє повну та незворотну втрату волосся, що починається в немовлячому віці, з подальшим утворенням дрібних щільних горбиків на шкірі, особливо на обличчі та зовнішніх поверхнях...

Атрофічний папульоз, який також називають хворобою Дегоса, — це дуже рідкісний стан, за якого дрібні та середні кровоносні судини закупорюються, що призводить до уражень шкіри та потенційно серйозних проблем в органах, таких як кишечник...

Атрофічний фолікулярний кератоз — це група рідкісних спадкових захворювань шкіри, які спричиняють шорсткі горбики навколо волосяних фолікулів, почервоніння та витончення волосяних фолікулів, що призводить до незворотного випадіння волосся на бровах, волосистій частині голови, а...

Атрофічний червоний плоский лишай — це рідкісне захворювання шкіри, яке спричиняє появу блідих підвищених горбків або плям з тонким, запалим центром.

Атрофодерма вермікулярна — це рідкісне спадкове захворювання шкіри, яке зазвичай починається в дитинстві. Воно спричиняє дрібні шорсткі горбики навколо волосяних фолікулів, які поступово перетворюються на стільникоподібний візерунок стоншеної шкіри на щоках, біля вух і...

Атрофодермія Пазіні та П'єріні — рідкісне нешкідливе захворювання шкіри, що спричинює плоскі темні плями на шкірі, зазвичай на спині або тулубі. Ці плями трохи западають і мають чіткі межі, але не є запаленими чи...

Рідкісний стан, при якому певні звуки викликають судоми. Ці звуки можуть бути простими, як раптовий гучний шум, або складними, як музика чи голос людини.