Рідкісні захворювання

Аутоімунний панкреатит — це рідкісне захворювання, при якому імунна система організму помилково атакує підшлункову залозу, викликаючи запалення. Воно не спричинене алкоголем. Виділяють два основні типи: тип 1, який часто вражає літніх чоловіків і може...

Аутоімунний панкреатит типу 1 — це рідкісний стан, при якому імунна система організму помилково атакує підшлункову залозу, викликаючи запалення. Він є частиною більш широкого захворювання, відомого як IgG4-асоційована хвороба, яка може вражати кілька органів....

Аутоімунний панкреатит типу 2 — це рідкісний стан, при якому імунна система організму помилково атакує підшлункову залозу, викликаючи запалення. Він може вражати як чоловіків, так і жінок, зазвичай починаючись до 60 років.

Аутоімунний синдром інтерстиціальної хвороби легень та артриту — рідкісний стан, при якому імунна система організму атакує власні легені та суглоби. Він часто спричиняє запалення та кровотечу в легенях разом з артритом. Цей синдром пов'язаний...

Аутоімунні бульозні захворювання шкіри — це група рідкісних тривалих захворювань, за яких імунна система організму помилково атакує білки, що з'єднують клітини шкіри, спричиняючи пухирі та виразки на шкірі, а іноді в роті чи інших...

Рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє значну втрату жиру в руках, ногах, тулубі та животі, тоді як жир накопичується на обличчі та шиї. Також призводить до діабету, темних потовщених ділянок шкіри (акантозу нігріканс), жирової дистрофії...

Аутосомна спастична параплегія типу 18 (SPG18) — рідкісний генетичний розлад, що спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах, починаючи з раннього дитинства. Також призводить до затримки моторних навичок, тяжкої інтелектуальної недостатності та контрактур суглобів...

Аутосомна спастична параплегія типу 30 — це рідкісне спадкове захворювання, яке вражає нерви, що контролюють м'язи ніг, призводячи до скутості та слабкості в ногах. Воно може бути «чистим» (лише симптоми з боку ніг) або...

Аутосомна тромбоцитопенія з нормальними тромбоцитами — це рідкісний спадковий стан, при якому в людини знижена кількість тромбоцитів у крові, але наявні тромбоцити виглядають і функціонують нормально. Він спричинений змінами в певних генах, таких як...

Аутосомний іхтіозний синдром з вираженими неврологічними ознаками — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє суху, лускату шкіру (іхтіоз) разом із серйозними проблемами головного мозку та нервів, такими як труднощі в навчанні, судоми, м'язова скутість...

Аутосомний синдром іхтіозу — це група рідкісних спадкових захворювань шкіри, що спричиняють поширене сухе, лускате шкірне покриття. Залежно від конкретного генетичного типу, можуть також виникати проблеми з волоссям, нігтями або нервовою системою.

Аутосомний синдром іхтіозу з вираженими аномаліями волосся — це рідкісне генетичне захворювання шкіри, присутнє з народження. Воно спричиняє суху, лускату шкіру (іхтіоз) та значні проблеми з волоссям, такі як ламке волосся, що нагадує бамбук,...

Аутосомний синдром іхтіозу з іншими асоційованими ознаками — це група спадкових захворювань шкіри, що спричиняють суху, лускату шкіру (іхтіоз) разом з іншими проблемами зі здоров'ям, які вражають нервову систему, очі, кістки або метаболізм.

Аутосомний синдром іхтіозу з летальним перебігом — це тяжке спадкове захворювання шкіри, яке спричиняє поширене лущення та потовщення шкіри з народження або раннього дитинства. Воно також призводить до серйозних системних проблем, таких як дихальна...

Рідкісне спадкове аутоімунне захворювання, яке передається в сім'ях, спричиняючи атаку імунної системи на власні тканини та органи.

Рідкісне генетичне захворювання крові, при якому кістковий мозок не виробляє достатньо клітин крові, що призводить до анемії та підвищеного ризику розвитку раку крові, який називається мієлодисплазією. Часто супроводжується проблемами зі слухом і передається у...

Аутосомно-домінантна вітреоретинохоріоїдопатія — це рідкісне генетичне захворювання очей, яке вражає склисте тіло (гелеподібну речовину всередині ока), сітківку (світлочутливий шар на задній частині ока) та хоріоїдею (шар кровоносних судин під сітківкою). Воно успадковується за аутосомно-домінантним...

Рідкісне генетичне захворювання, присутнє при народженні, що спричиняє м'язову слабкість та атрофію, переважно в нижніх кінцівках та стопах. Воно не прогресує, тобто не погіршується з часом.

Рідкісне генетичне захворювання крові, що передається у спадок, при якому організм виробляє занадто багато еритроцитів. Це призводить до підвищеного рівня гемоглобіну та гематокриту, часто через підвищений або нормальний рівень гормону еритропоетину.

Аутосомно-домінантна гіпогідротична ектодермальна дисплазія — це генетичне захворювання, яке впливає на розвиток шкіри, волосся, зубів і потових залоз. Люди з цим станом зазвичай мають рідке волосся, знижену здатність потіти та відсутні або аномальні зуби.

Аутосомно-домінантна дистальна міопатія — це група спадкових м'язових захворювань, що спричиняють прогресуючу слабкість та атрофію, починаючи з кистей, передпліч, нижньої частини ніг та стоп. Зазвичай починається в дорослому віці та викликана домінантною мутацією в...

Аутосомно-домінантна дистальна спадкова моторна нейропатія — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє прогресуючу слабкість та втрату м'язової маси, переважно в кистях і стопах. Воно вражає нерви, які контролюють рух м'язів (нижні мотонейрони), але не...

Рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє потовщення та затвердіння шкіри на долонях і підошвах, а також повну відсутність волосся на шкірі голови та тілі з народження.

Рідкісний розлад головного мозку, який починається в дитинстві, спричиняючи м'язову ригідність і скручувальні рухи. Він дуже добре відповідає на низькі дози лікарського засобу під назвою леводопа. У старшому віці він також може спричиняти симптоми,...

Рідкісний генетичний розлад, що вражає нервові клітини, які контролюють рух м'язів, починаючи в дорослому віці та спричиняючи повільне прогресування слабкості в м'язах, найближчих до центру тіла, разом із м'язовими посмикуваннями, виснаженням, судомами та зниженням...

Рідкісне спадкове захворювання, за якого шкіра на долонях і підошвах стає товстою та твердою, починаючи з немовляти або раннього дитинства. Успадковується від одного з батьків і виникає ізольовано, без інших проблем зі здоров’ям.

Аутосомно-домінантна кінцево-поясна м'язова дистрофія — це рідкісне генетичне захворювання м'язів, що спричиняє слабкість та втрату м'язової маси в ділянці стегон і плечей. Зазвичай починається в дорослому віці та успадковується від одного з батьків, який...

Аутосомно-домінантна кінцівково-поясна м'язова дистрофія типу 1A — це рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке спричиняє поступове ослаблення та втрату м'язової маси в ділянці стегон і плечей. Воно успадковується від одного з батьків і зазвичай починається...

Аутосомно-домінантна кінцівково-поясна м'язова дистрофія типу 1B — це рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке спричиняє поступове ослаблення м'язів навколо стегон і плечей. Воно успадковується від батьків і викликається змінами в гені LMNA. Симптоми часто починаються...

Аутосомно-домінантна кінцівково-поясна м'язова дистрофія типу 1C — це рідкісне генетичне захворювання м'язів, що спричиняє поступову слабкість та втрату м'язової маси в ділянці стегон і плечей. Воно успадковується від одного з батьків і викликане змінами...