Клінічне визначення
Ретиногепатоендокринологічний синдром — це рідкісний стан, що вражає багато частин тіла, включаючи очі, печінку та гормональну систему. Він успадковується за аутосомно-рецесивним типом, тобто дитина повинна отримати копію дефектного гена від кожного з батьків.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом часто мають проблеми із зором, які з часом погіршуються через пошкодження сітківки (світлочутливої частини ока). Також може спостерігатися збільшення печінки та аномальні показники функції печінки. Гормональні проблеми можуть включати дефіцит гормону росту (що призводить до повільного росту), недорозвинені статеві органи (гіпогонадизм) або діабет.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на комбінації офтальмологічного обстеження (для перевірки сітківки), аналізів крові (для оцінки функції печінки та рівня гормонів) та генетичного тестування для виявлення відповідної мутації гена.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати засоби для покращення зору або терапію для очей, медикаменти або зміну способу життя для проблем з печінкою та замісну гормональну терапію для ендокринних дефіцитів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдром Ашера (також викликає втрату зору та слуху), синдром Альстрема (з проблемами зору, слуху та серця) та інші синдроми, що вражають печінку та гормони.
