Клінічне визначення
Ретикулярна капілярна мальформація — рідкісний вроджений стан, при якому дрібні кровоносні судини шкіри розширені та утворюють сіткоподібний візерунок. Це часто виглядає як стійка, плямиста або мереживна червона ділянка, зазвичай на руках, ногах або тулубі, і може бути пов’язана з надмірним розростанням підлеглих м’яких тканин або кістки.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Основна ознака — червона або фіолетова сіткоподібна пляма на шкірі, яка не зникає. Вона може бути наявна при народженні або з’явитися в ранньому дитинстві. Уражена ділянка може відчуватися теплішою за решту шкіри. У деяких випадках підлегла кістка або м’які тканини можуть бути більшими за норму.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують цей стан шляхом огляду шкіри. Іноді використовують візуалізаційні дослідження, такі як ультразвук або МРТ, щоб побачити кровоносні судини та перевірити наявність надмірного розростання кісток або м’яких тканин.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Лазерна терапія може допомогти зменшити інтенсивність шкірних уражень. Якщо є надмірне розростання кісток або тканин, може знадобитися операція або інші методи лікування. Регулярні огляди важливі для спостереження за будь-якими змінами.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають винні плями (інший тип родимки), вроджену телеангіектатичну мармуровість шкіри (cutis marmorata telangiectatica congenita) — рідкісний шкірний стан із сіткоподібним візерунком — та певні синдроми, що спричиняють аномалії кровоносних судин.
