Клінічне визначення
Реснична ретинопатія внаслідок мутації гена ретиніту пігментозного-1 — це генетичне захворювання очей, яке спричиняє поступову втрату зору. Воно виникає через проблему в гені RP1, що впливає на крихітні волосоподібні структури (війки) у світлочутливих клітинах сітківки. Це призводить до поступового руйнування цих клітин.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Першим симптомом часто є труднощі з нічним баченням (нічна сліпота). Пізніше може втрачатися периферичний зір, створюючи відчуття погляду через тунель. Зрештою може постраждати центральний зір (необхідний для читання та розпізнавання облич).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою очного огляду, перевірки зору та спеціальних тестів, таких як електроретинографія (ЕРГ), яка вимірює реакцію сітківки на світло. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені RP1.
Лікування та терапія
Наразі лікування не існує, але методи терапії можуть допомогти впоратися з симптомами. Вони включають використання засобів для слабозорих, прийом добавок вітаміну А (під наглядом лікаря) та захист очей від ультрафіолетового випромінювання. Дослідники вивчають генну терапію та інші нові методи лікування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які мають подібні прояви, включають інші форми ретиніту пігментозного, синдром Ашера (який також спричиняє втрату слуху) та вроджений амавроз Лебера. Лікар може розрізнити їх за допомогою тестів та генетичного аналізу.
