Клінічне визначення
Рефрактерна цитопенія з мультилінійною дисплазією (РЦМД) — це тип порушення кісткового мозку, за якого кістковий мозок не виробляє достатньо здорових клітин крові, а клітини, що утворюються, виглядають аномально під мікроскопом. Це зачіпає два або більше типів клітинних ліній крові.
Епідеміологія та поширеність
Європа: щорічна захворюваність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей з РЦМД часто спостерігається низький рівень клітин крові, що може спричиняти такі симптоми, як втома (через анемію), підвищений ризик інфекцій (через низький рівень лейкоцитів) та легке утворення синців або кровотечі (через низький рівень тромбоцитів). У деяких людей спочатку може не бути симптомів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою аналізів крові, які показують низький вміст одного або кількох типів клітин крові, та біопсії кісткового мозку, що виявляє аномальні за виглядом клітини щонайменше у двох клітинних лініях крові. Також можуть проводити генетичні дослідження.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати переливання крові, препарати для стимуляції утворення клітин крові або ліки для пригнічення імунної системи. У деяких випадках може розглядатися трансплантація стовбурових клітин.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати схожий вигляд, включають інші типи мієлодиспластичних синдромів, апластичну анемію, дефіцити вітамінів або порушення кістковомозкового кровотворення. Біопсія кісткового мозку допомагає відрізнити їх.
