Клінічне визначення
Респіраторні або торакальні мальформації — це вроджені вади розвитку, які уражають структуру легень, дихальних шляхів, грудної стінки, діафрагми або простору в центрі грудної клітки (середостіння). Ці проблеми можуть утруднювати дихання і часто виявляються в немовлят або дітей раннього віку.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від конкретної мальформації, але можуть включати утруднене дихання, прискорене дихання, свистяче дихання, часті інфекції легень, синюшний відтінок шкіри (ціаноз) або видиму деформацію грудної клітки. У деяких дітей спочатку можуть бути відсутні симптоми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізаційні дослідження, такі як рентгенографія грудної клітки, КТ або МРТ, щоб оцінити структуру грудної клітки та легень. Вони також можуть застосовувати бронхоскопію (мініатюрна камера в дихальних шляхах) або УЗД до народження для виявлення цих мальформацій.
Лікування та терапія
Лікування залежить від типу та тяжкості. Варіанти включають спостереження, якщо симптоми легкі, хірургічне втручання для видалення або відновлення аномальної частини, лікарські засоби для лікування інфекцій або проблем з диханням, а також підтримувальну терапію, як-от киснева терапія або фізична терапія.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають астму, пневмонію, муковісцидоз або інші захворювання легень. Лікарі повинні виключити їх за допомогою тестів, щоб підтвердити мальформацію.
