Клінічне визначення
Ретинна циліопатія внаслідок мутації гена нефронофтизу — це генетичне захворювання очей, яке спричиняє прогресуючу втрату зору. Воно виникає через те, що крихітні волосоподібні структури (війки) у світлочутливих клітинах сітківки не працюють належним чином. Цей стан спричинений змінами в певних генах, які також пов'язані із захворюванням нирок, що називається нефронофтиз.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням зазвичай відчувають проблеми із зором, які з часом погіршуються. Симптоми можуть включати труднощі з нічним баченням (нічна сліпота), втрату периферичного зору та зрештою втрату центрального зору. У деяких випадках проблеми із зором присутні з народження або раннього дитинства. Деякі особи також можуть мати проблеми з нирками, але не всі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою комбінації очних обстежень, таких як візуалізація сітківки та електроретинографія (тест, що вимірює реакцію сітківки на світло), а також генетичного тестування для виявлення мутацій у генах, асоційованих з нефронофтизом. Також може бути проведена оцінка функції нирок для виявлення захворювання нирок.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами та підтримку зору. Це може включати засоби для слабозорих, добавки вітаміну А (під медичним наглядом) та регулярне спостереження у офтальмолога. Якщо присутнє захворювання нирок, його лікують окремо за допомогою ліків або інших методів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші форми пігментного ретиніту, вроджений амавроз Лебера та інші циліопатії, такі як синдром Барде-Бідля або синдром Ашера. Генетичне тестування допомагає розрізнити ці стани.
