Клінічне визначення
Ретинна циліопатія — це група спадкових захворювань очей, спричинених проблемами з крихітними волосоподібними структурами (війками) у клітинах. Ці війки важливі для підтримки здоров'я світлочутливих клітин сітківки. Коли вони не працюють належним чином, зір поступово погіршується з часом.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або ранньому дорослому віці і включають труднощі з нічним баченням (нічна сліпота), втрату периферичного зору та зрештою втрату центрального зору. Деякі люди також можуть мати інші проблеми зі здоров'ям, такі як проблеми з нирками, втрата слуху або додаткові пальці на руках чи ногах, залежно від конкретного типу.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують ретинну циліопатію за допомогою детального огляду очей, включаючи такі тести, як електроретинографія (ЕРГ) для вимірювання реакції сітківки на світло та візуалізацію сітківки. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в гені, пов'язаному з функцією війок.
Лікування та терапія
Лікування наразі не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами та підтримці зору, наприклад, використання засобів для слабозорих, сонцезахисних окулярів для захисту від яскравого світла та добавок вітаміну А в деяких випадках. Дослідники вивчають генну терапію та інші експериментальні методи лікування.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Офіційне призначення: Для використання як допоміжний засіб в офтальмологічній хірургії шляхом селективного фарбування внутрішньої пограничної мембрани
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають пігментний ретиніт (який також є типом дегенерації сітківки), синдром Ашера (який включає втрату слуху) та вроджений амавроз Лебера (важка форма, присутня при народженні). Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
