Клінічне визначення
Рефрактерна анемія з надлишком бластів у трансформації — це рідкісне захворювання крові, при якому кістковий мозок містить велику кількість аномальних клітин (20-29% бластів), і ці клітини також можуть бути присутні в крові. Це тип мієлодиспластичного синдрому з високим ризиком трансформації в гострий лейкоз.
Епідеміологія та поширеність
У Європі середньорічна захворюваність становить 0,04 на 1 000 000, діапазон <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У пацієнтів часто спостерігаються низькі показники крові (анемія, лейкопенія, тромбоцитопенія), але ці рівні можуть залишатися стабільними протягом тижнів або місяців. Симптоми включають втому, слабкість, блідість шкіри, часті інфекції, легке утворення синців або кровотечі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється шляхом дослідження зразка кісткового мозку (біопсія) та аналізів крові. Ключовою знахідкою є 20-29% бластів у кістковому мозку або 5-29% бластів у крові, або наявність паличок Ауера (аномальні структури в клітинах). Генетичні тести допомагають визначити прогноз.
Лікування та терапія
Лікування може включати хіміотерапію, трансплантацію стовбурових клітин або підтримувальну терапію, таку як переливання крові та ліки для підвищення рівня крові. Мета — контролювати захворювання та запобігти прогресуванню до лейкозу.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші мієлодиспластичні синдроми, гострий мієлоїдний лейкоз (якщо бластів більше) та апластичну анемію. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
