Клінічне визначення
Ретикулярна акропігментація Кітамури — це рідкісне генетичне захворювання шкіри, яке спричиняє появу дрібних коричневих сітчастих плям на кистях і стопах. Ці плями злегка заглиблені та мають чіткі межі. Зазвичай вони з'являються в дитинстві або дорослому віці і можуть поширюватися на інші ділянки, такі як руки, ноги, шия, лоб або тулуб. Захворювання не викликає світліших плям. У людей також можуть бути переривчасті відбитки пальців і дрібні ямки на долонях і підошвах.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 / 1 000 000. Зареєстровано 130 випадків.
Клінічні прояви
Основним симптомом є поява коричневих сітчастих плям на тильній стороні кистей і стоп. Ці плями злегка заглиблені та мають чіткі краї. З часом плями можуть поширюватися на руки, ноги, шию, лоб або тулуб. Захворювання не викликає світліших плям. Деякі люди також можуть помітити, що їхні відбитки пальців переривчасті, а на долонях і підошвах є дрібні ямки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом огляду шкіри та вивчення малюнка плям. Вони також можуть взяти невеликий зразок шкіри (біопсію) для дослідження під мікроскопом. При біопсії шкіра показує дещо довші та тонші гребені, легке потовщення зовнішнього шару та відсутність витоку пігменту.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але методи терапії можуть допомогти контролювати зовнішній вигляд плям. Варіанти включають місцеві креми (наприклад, ретиноїди або відбілювальні засоби), лазерну терапію або дермабразію. Важливим є захист від сонця, щоб запобігти потемнінню плям. Лікування часто проводиться з косметичних міркувань.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають акропігментацію Дохі (яка має світліші плями), хворобу Даулінга-Дегоса (яка вражає шкірні складки) та інші форми ретикулярної пігментації. Біопсія шкіри може допомогти їх розрізнити.
