Клінічне визначення
Рестриктивна кардіоміопатія — це рідкісне захворювання серцевого м'яза, при якому серце стає жорстким і не може належним чином наповнюватися кров'ю, що призводить до симптомів серцевої недостатності, хоча насосна функція серця залишається нормальною.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Багато людей з рестриктивною кардіоміопатією діагностуються пізно, коли вже мають явні ознаки серцевої недостатності, такі як набряки ніг, здуття живота та випинання шийних вен. Деякі можуть відчувати швидку втому або мати нерегулярне серцебиття. У рідкісних випадках це може спричинити раптову зупинку серця. Лікарі також звертають увагу на інші ознаки, такі як синдром зап'ястного каналу (може спостерігатися при амілоїдозі) або зміни шкіри (наприклад, бронзовий колір шкіри при гемохроматозі).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують кілька тестів для діагностики рестриктивної кардіоміопатії. Ехокардіографія (УЗД серця) є основним методом для виявлення жорсткості серцевого м'яза. ЕКГ може показати низький вольтаж. Магнітно-резонансна томографія серця допомагає виявити специфічні причини, такі як амілоїдоз. Біопсія серцевого м'яза або жирової тканини може підтвердити діагноз. Аналізи крові на тропонін та BNP також корисні.
Лікування та терапія
Лікування рестриктивної кардіоміопатії не існує, але терапія може полегшити симптоми. Діуретики (сечогінні) зменшують накопичення рідини, але їх слід застосовувати обережно. Бета-блокатори або блокатори кальцієвих каналів можуть покращити наповнення серця та контролювати нерегулярне серцебиття. Для специфічних причин лікування включає флеботомію (видалення крові) при гемохроматозі, стероїди при саркоїдозі, а іноді трансплантацію серця при запущеному захворюванні.
Диференційна діагностика
Інші стани можуть бути схожі на рестриктивну кардіоміопатію. Найпоширенішим є констриктивний перикардит, при якому оболонка навколо серця стає жорсткою. Обидва стани мають подібні симптоми, але констриктивний перикардит часто супроводжується перикардіальним стуком (звук), кальцифікаціями на рентгенограмі грудної клітки та нижчим рівнем BNP. Інші подібні стани включають серцеву недостатність інших причин, гіпертонічну хворобу серця та гіпертрофічну кардіоміопатію.
