Клінічне визначення
Ретинальна циліопатія внаслідок мутації в гені RPGRIP — це рідкісне спадкове захворювання очей, що спричиняє прогресуючу втрату зору. Воно виникає через зміни в генах RPGRIP1 або RPGRIP1L, які впливають на крихітні волосоподібні структури (війки) в сітківці, що призводить до руйнування світлочутливих клітин.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в ранньому дитинстві і включають тяжку втрату зору, швидкі рухи очей (ністагм) і чутливість до світла. У деяких людей також можуть виникати проблеми в інших частинах тіла, таких як нирки, мозочок або печінка.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на офтальмологічному обстеженні, тестах зору та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у генах RPGRIP1 або RPGRIP1L. Додаткові тести, такі як візуалізація нирок або мозку, можуть бути проведені за наявності інших симптомів.
Лікування та терапія
Лікування відсутнє. Терапія спрямована на полегшення симптомів і може включати засоби для слабозорих, спеціальні окуляри та регулярний моніторинг супутніх проблем зі здоров'ям. Тривають дослідження генної терапії.
Диференційна діагностика
Інші стани, які мають подібні прояви, включають вроджений амавроз Лебера, пігментний ретиніт та інші циліопатії, такі як синдром Жубера або синдром Меккеля-Грубера. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
