Рідкісні захворювання

Надклапанний стеноз легеневої артерії — це рідкісна вроджена вада серця, при якій основна артерія, що несе кров від серця до легень, звужена безпосередньо за клапаном. Це звуження може також поширюватися на гілки артерії, ускладнюючи...

Макромастія означає наявність дуже великих грудей, а полімастія — наявність додаткової тканини молочної залози. Ці стани можуть спричиняти фізичні проблеми, такі як біль, борозни на плечах від бретелів бюстгальтера або зміни постави. Вони можуть...

Назальна гангліогліома — це дуже рідкісна неракова пухлина, яка виникає у новонароджених. Вона містить суміш нервових клітин і клітин підтримки та може рости всередині носа, зовні носа або в обох місцях.

Назальна гліальна гетеротопія — це рідкісне неракове утворення, що складається з тканини, подібної до мозкової, і з'являється в носі. Воно присутнє при народженні або розвивається в ранньому дитинстві та не з'єднане з мозком.

Назофарингеальна карцинома — це тип раку, який починається в носоглотці, верхній частині горла позаду носа.

Найкраща вітеліформна макулярна дистрофія (BVMD) — це спадкове захворювання очей, що вражає макулу, частину сітківки, відповідальну за чіткий центральний зір. Воно спричиняє накопичення жовтого, схожого на яєчний жовток, матеріалу під макулою, що призводить до...

Нанофтальм — рідкісний стан ока, при якому око аномально мале, але в іншому нормально сформоване. Це призводить до вираженої далекозорості та підвищеного ризику розвитку глаукоми, яка називається закритокутовою глаукомою.

Напівлобарна голопрозенцефалія — це рідкісне захворювання головного мозку, при якому передні частини лівої та правої півкуль мозку зрощені замість того, щоб бути окремими. Це відбувається під час раннього розвитку в утробі матері.

Нарколепсія — це довготривалий розлад головного мозку, який ускладнює контроль мозком циклів сну та неспання. Це спричиняє надмірну денну сонливість та інші симптоми, як-от раптова м'язова слабкість, сонний параліч і галюцинації.

Нарколепсія 1 типу — це рідкісне захворювання головного мозку, яке спричиняє надзвичайну денну сонливість та раптову м'язову слабкість, спровоковану сильними емоціями, такими як сміх або здивування.

Нарколепсія 2 типу — рідкісний розлад головного мозку, що спричиняє надмірну денну сонливість і раптові, неконтрольовані позиви до сну. На відміну від типу 1, він не супроводжується катаплексією (раптовою м'язовою слабкістю, спричиненою емоціями).

Не дистрофічна міопатія — це група спадкових м'язових розладів, що спричиняють м'язову слабкість, знижений м'язовий тонус або м'язову скутість. На відміну від деяких інших м'язових захворювань, ці не супроводжуються прогресуючим пошкодженням або руйнуванням м'язів.

Не набутий комбінований дефіцит гормонів гіпофіза — це рідкісний стан, який присутній від народження, коли гіпофіз не виробляє достатньої кількості кількох важливих гормонів. Це відбувається через зміни в генах, які контролюють розвиток гіпофіза.

Не набутий пангіпопітуїтаризм — рідкісний генетичний стан, при якому гіпофіз (невелика залоза в основі мозку) не виробляє достатньої кількості всіх гормонів, які зазвичай продукує. Це призводить до різних проблем зі здоров’ям.

Тромбофілія — це стан, за якого кров схильніша до утворення згустків, ніж у нормі. Це не рідкісне захворювання.

Не рідкісне ожиріння — це поширений стан, при якому людина має нездорову кількість жиру в організмі, зазвичай вимірюється індексом маси тіла (ІМТ) 30 або вище. Воно виникає внаслідок поєднання генів, способу життя, навколишнього середовища...

Не-HFE-асоційований гемохроматоз — це група рідкісних генетичних захворювань, які спричиняють надмірне всмоктування заліза з їжі організмом. Надлишок заліза накопичується в органах, таких як печінка, серце та підшлункова залоза, що з часом може їх ушкоджувати....

Неалкогольна жирова хвороба печінки (НАЖХП) — це стан, при якому жир накопичується в печінці людей, які вживають мало або взагалі не вживають алкоголь. Вона варіюється від простого жирового гепатозу (стеатозу) до більш серйозної форми,...

Неамілоїдна моноклональна імуноглобулінова депозитна хвороба — рідкісне захворювання нирок, при якому аномальні білки (моноклональні імуноглобуліни) накопичуються в нирках, спричиняючи пошкодження та потенційно призводячи до ниркової недостатності. Ці білки не утворюють типових фібрил, які спостерігаються...

Неамілоїдна фібрилярна гломерулопатія — це рідкісне захворювання нирок, за якого в клубочках нирок накопичуються дрібні фібрили, що спричиняє пошкодження та призводить до порушення функції нирок.

Неартеріїтна передня ішемічна оптична нейропатія (НПІОН) — це стан, при якому частина зорового нерва в задній частині ока раптово перестає отримувати достатній кровотік, що спричиняє безболісну втрату зору на одному оці. Часто пов'язана з...

Неважкий комбінований імунодефіцит — це група спадкових розладів імунної системи, при яких Т-клітини (різновид лейкоцитів) організму не функціонують належним чином, а іноді також уражаються В-клітини. Це робить людей більш схильними до інфекцій, але оскільки...

Рідкісна травма нерва, що виникає під час пологів, спричиняючи слабкість або параліч руки та кисті з одного боку. Виникає, коли нерви в ділянці плеча (плечове сплетення) розтягуються або розриваються під час пологів.

Неволюційна вроджена гемангіома — це рідкісний тип родимої плями, утвореної кровоносними судинами, яка повністю розвивається при народженні. На відміну від деяких подібних родимих плям, вона не зменшується і не зникає самостійно з часом.

Невралгічна аміотрофія — рідкісне захворювання, що вражає нерви поза головним і спинним мозком. Воно спричиняє раптовий сильний біль у плечі або руці, за яким слідує м'язова слабкість та атрофія. Одужання повільне, триває від місяців...

Невралгія трійчастого нерва — рідкісний стан, що спричиняє раптовий, сильний біль, схожий на удар струмом, на одній стороні обличчя. Біль виникає короткими нападами тривалістю від секунд до кількох хвилин і може провокуватися повсякденними діями,...

Рідкісний генетичний розлад, за якого іонні канали головного мозку функціонують неправильно через проблему з ацетилхоліновим рецептором, що спричиняє різні неврологічні симптоми.

Група спадкових розладів, спричинених змінами в генах, які кодують калієві канали в мозку. Ці канали допомагають контролювати активність нервових клітин, і коли вони не працюють належним чином, це може призводити до різноманітних неврологічних симптомів.

Група спадкових захворювань, спричинених змінами в генах, що контролюють кальцієві канали в головному мозку. Ці зміни впливають на те, як нервові клітини передають сигнали, що призводить до таких симптомів, як порушення координації, судоми, мігрень...

Група спадкових захворювань головного мозку, спричинених змінами в генах, які контролюють натрієві канали в нервових клітинах. Ці зміни порушують нормальну нервову сигналізацію, що призводить до різноманітних неврологічних симптомів.