Клінічне визначення
Група спадкових розладів, спричинених змінами в генах, які кодують калієві канали в мозку. Ці канали допомагають контролювати активність нервових клітин, і коли вони не працюють належним чином, це може призводити до різноманітних неврологічних симптомів.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть значно варіюватися, але часто включають судоми (епілепсію), епізоди поганої координації (атаксію), раптові мимовільні рухи (дискінезію), мігрень та затримки розвитку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутації в гені калієвого каналу. ЕЕГ також може використовуватися для перевірки активності мозку.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати протиепілептичні препарати, зміни способу життя для уникнення тригерів, а іноді специфічні ліки, що впливають на калієві канали. Рекомендується генетичне консультування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи епілепсії, рухові розлади, такі як хвороба Паркінсона, та мігренозні розлади. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
