Рідкісні захворювання

Ниркова циліопатія — це група спадкових захворювань, при яких крихітні волосоподібні структури на клітинах нирок (війки) працюють неправильно. Це призводить до утворення кіст (заповнених рідиною мішечків) у нирках, що з часом може пошкодити функцію...

Ниркове захворювання, подібне до синдрому нігтьово-надколінкової дисплазії, є рідкісним генетичним захворюванням нирок, що спричиняє пошкодження нирок, призводячи до появи крові та білка в сечі, але без проблем з нігтями та кістками, які спостерігаються при...

Нирковий псевдогіпоальдостеронізм типу 1 — це рідкісне захворювання нирок, яке проявляється у новонароджених. Воно спричиняє нечутливість нирок до гормону альдостерону, який зазвичай допомагає регулювати баланс солі та води в організмі. Це призводить до порушень...

Нирковий синдром щипців — рідкісний стан, при якому ліва ниркова вена стискається між двома артеріями (аортою та верхньою брижовою артерією), спричиняючи підвищення тиску та кров у сечі.

Нирково-печінково-підшлункова дисплазія — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток нирок, печінки та підшлункової залози до народження. Воно викликає кісти та рубцювання в цих органах, що призводить до серйозних проблем зі здоров'ям.

Нироклітинна карцинома, пов'язана з транслокацією родини MiT, є рідкісним типом раку нирки, спричиненим змінами в певних генах (TFE3 або TFEB). Ці генетичні зміни призводять до аномального росту клітин у нирці.

Нироклітинний рак — це тип раку нирки, який починається в маленьких канальцях (тубулах) нирки. Він може поширюватися на інші частини тіла і іноді пов'язаний зі спадковими захворюваннями, такими як хвороба фон Гіппеля-Ліндау.

Ніймегенський синдром розривів, подібний розлад — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст, розвиток та зовнішність. Воно подібне до ніймегенського синдрому розривів, але не включає тяжких інфекцій, імунних проблем або високого ризику раку.

Нодальна T-фолікулярна хелперна клітинна лімфома, фолікулярний тип — це рідкісний тип раку, що уражує специфічний вид білих кров'яних клітин, які називаються T-клітинами. Зазвичай вона починається в лімфатичних вузлах і росте за схемою, що нагадує...

Нодальна лімфома маргінальної зони B-клітин — це рідкісний, повільно зростаючий тип раку крові, який вражає лімфатичні вузли. Вона включає аномальне зростання зрілих B-клітин (різновид лейкоцитів) у лімфатичних вузлах, а іноді в кістковому мозку або...

Нодулярна лімфоцит-переважаюча лімфома Ходжкіна (НЛПЛХ) — рідкісний тип лімфоми Ходжкіна, злоякісного захворювання лімфатичної системи. Вона відрізняється від інших лімфом Ходжкіна тим, що містить особливі клітини, які називаються LP-клітинами, і не має типових клітин Ходжкіна...

Нокардіоз — це рідкісна бактеріальна інфекція, спричинена мікроорганізмом Nocardia. Зазвичай вона починається в легенях після вдихання бактерій, але також може вражати шкіру, якщо бактерії потрапляють через поріз. У людей з ослабленим імунітетом інфекція може...

Нома — це важка та швидкопрогресуюча інфекція, яка руйнує м'які та тверді тканини обличчя, включаючи рот, щоки та щелепу.

Нориця або кіста вушної раковини — це рідкісна вроджена вада розвитку вуха. Вона проявляється у вигляді невеликої ямки або шишки біля зовнішнього вуха, зазвичай з одного боку. У більшості людей симптоми відсутні, але може...

Нормокаліємічний періодичний параліч — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє раптові епізоди м’язової слабкості або тимчасового паралічу. На відміну від інших подібних розладів, рівень калію в крові під час цих нападів залишається нормальним. Епізоди часто...

Нормосмічний вроджений гіпогонадотропний гіпогонадизм — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не виробляє достатньо статевих гормонів через те, що мозок не надсилає належних сигналів до гіпофіза. На відміну від синдрому Каллманна, у людей...

Нормотензивна гідроцефалія (НТГ) — це захворювання головного мозку, яке спричиняє труднощі при ходьбі, втрату пам'яті та проблеми з контролем сечового міхура. Воно виникає, коли зайва рідина накопичується в порожнинах мозку (шлуночках), але тиск рідини...

Носова дермоїдна кіста — це рідкісне доброякісне утворення, яке формується вздовж перенісся або між бровами. Воно вистелене клітинами шкіри та може містити волосся, сальні та потові залози. Більшість кіст розташовані безпосередньо під шкірою, але...

Рідкісний стан, при якому на переніссі утворюється кіста, що містить шкіру та волосся, часто з невеликим отвором (фістулою), який може поширюватися в череп.

Носова енцефалоцеле — це рідкісний стан, при якому частина мозку та навколишня рідина випинаються через отвір у черепі в ніс або носову ділянку. Це відбувається через те, що череп не повністю закрився під час...

Носоглоткова тератома — це рідкісна неракова пухлина, яка формується в задній частині носа та горла до народження. Вона містить різні типи тканин, такі як волосся, м'язи або кістки, оскільки розвивається з клітин, здатних стати...

Нульова аденома гіпофіза — це рідкісна неракова пухлина гіпофіза, яка не виробляє надлишкових гормонів. Вона називається «нульовою», оскільки не проявляє жодної гормональної активності під мікроскопом.

Нунан-подібний синдром із ламким анагенним волоссям — це рідкісне генетичне захворювання, яке має спільні риси з синдромом Нунан, включаючи характерні риси обличчя, вади серця, проблеми зі шкірою та низький зріст. Також характеризується волоссям, яке...