Рідкісні захворювання

Солітарна фіброзна пухлина — це рідкісне новоутворення, яке може виникати в будь-якій частині тіла. Зазвичай воно є доброякісним, але іноді може бути злоякісним. Ці пухлини ростуть повільно і часто не викликають болю. Вони складаються...

Рідкісне неракове утворення печінки, яке має мертвий (некротичний) центр, часто з відкладеннями кальцію, та оточене щільною фіброзною капсулою.

Рідкісна неракова пухлина гіпофіза, яка виділяє надмірну кількість гормону росту та пролактину, викликаючи симптоми як акромегалії (аномальний ріст), так і високого рівня пролактину.

Соматостатинома — надзвичайно рідкісна пухлина, яка зазвичай виникає в підшлунковій залозі або верхній частині тонкої кишки. Вона може спричинити стан, який називається синдромом соматостатиноми, що включає цукровий діабет, жовчні камені, стеаторею (жирні випорожнення) та...

Соматотропна аденома — це доброякісна пухлина гіпофіза, яка продукує надмірну кількість гормону росту. У дорослих це спричинює акромегалію (збільшення кистей, стоп і рис обличчя), а в дітей — гігантизм (надмірний ріст).

Сонячна кропив'янка — рідкісне шкірне захворювання, при якому кропив'янка (червоні, сверблячі висипання) з'являється протягом хвилин після впливу сонячного світла або інших джерел світла.

Спадковий амілоїдоз — це група спадкових захворювань, при яких аномальні білки накопичуються в органах і тканинах, завдаючи шкоди з часом. Він передається у спадок і може вражати серце, нерви, нирки та інші частини тіла.

Спадкова аритмогенна кардіоміопатія — це генетичне захворювання серця, при якому серцевий м'яз поступово заміщується жировою та рубцевою тканиною, особливо в правому шлуночку. Це може призвести до небезпечних порушень ритму серця та підвищеного ризику раптової...

Спадкова атаксія — це група спадкових розладів, які спричиняють проблеми з координацією, такі як ходьба, використання рук та мовлення. Ці стани погіршуються з часом і спричинені змінами в генах, що впливають на частину мозку,...

Спадкова безперервна активність м'язових волокон — рідкісне захворювання м'язів, яке присутнє від народження. Воно спричиняє постійне посмикування та скутість м'язів, що може утруднювати нормальні рухи.

Спадкова вроджена спастична тетраплегія — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє м'язову скутість і слабкість у всіх чотирьох кінцівках з народження. Воно передається у спадок і не викликане проблемами під час вагітності або пологів.

Спадкова гемоглобінопатія — це група спадкових захворювань крові, спричинених змінами в генах, які кодують гемоглобін — білок у еритроцитах, що переносить кисень. Ці зміни можуть призводити до утворення аномального гемоглобіну або його недостатнього вироблення,...

Спадкова геморагічна телеангіектазія (HHT) — це генетичне захворювання, яке спричинює аномальні кровоносні судини, що призводить до частих носових кровотеч і червоних плям на шкірі та в роті. Воно також може викликати серйозні проблеми в...

Спадкова гіперекплексія — це рідкісне генетичне захворювання, яке викликає надмірну реакцію переляку на несподівані звуки, дотики або рухи.

Спадкова гіперкаротинемія та дефіцит вітаміну A — надзвичайно рідкісний спадковий стан, при якому в організмі спостерігається надлишок каротину (пігменту, що міститься у кольорових фруктах та овочах) та недостатність вітаміну A. Це може спричинити пожовтіння...

Спадкова гіпотрихоз з рецидивуючими шкірними везикулами — це дуже рідкісне спадкове захворювання, що спричиняє випадіння волосся та утворення пухирів на шкірі. У людей з цим станом спостерігається рідке, ламке або відсутнє волосся на шкірі...

Спадкова гіпотрихоза Марі Унни — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє випадіння волосся. Люди з цим захворюванням народжуються з незначною кількістю волосся або без нього на шкірі голови, бровах і віях. У дитинстві волосся, що...

Спадкова гіпофібриногенемія — це рідкісне спадкове захворювання, при якому в крові спостерігається низький рівень білка фібриногену, необхідного для нормального згортання крові. Це може призвести до підвищеного ризику кровотеч.

Спадкова гостра мієлоїдна лейкемія (ГМЛ) — це рідкісний тип раку крові, який передається у спадок. Він виникає, коли кістковий мозок виробляє надто багато аномальних білих кров'яних клітин, які витісняють здорові клітини. Цей стан пов'язаний...

Спадкова дистрофія рогівки — це група спадкових захворювань очей, які вражають рогівку, прозору передню частину ока. Ці стани призводять до накопичення аномальних відкладень у рогівці, що робить її мутною та призводить до проблем із...

Спадкова доброякісна внутрішньоепітеліальна дискеритоз — рідкісне, неракове захворювання очей, яке спричиняє білі підвищені плями на поверхні ока та в порожнині рота. Найчастіше зустрічається у людей індіанського походження племені Галіва-Сапоні.

Спадкова долонна еритема — це рідкісний, нешкідливий стан шкіри, який присутній з народження. Він викликає постійне почервоніння долонь рук, а іноді й підошов ніг, але не спричиняє болю, свербежу чи іншого дискомфорту.

Спадкова долонно-підошовна кератодермія — це група спадкових захворювань, які спричиняють аномальне потовщення та затвердіння шкіри на долонях рук і підошвах ніг.

Спадкова долонно-підошовна кератодермія, тип Гамборга-Нільсена — рідкісне генетичне захворювання шкіри, що спричиняє потовщення та затвердіння шкіри на долонях і підошвах. Успадковується за автосомно-домінантним типом, тобто для виникнення захворювання достатньо однієї копії зміненого гена. Потовщення...

Спадкова епідермодисплазія верруциформна — це рідкісне генетичне захворювання шкіри, яке робить людей дуже сприйнятливими до певних типів вірусу папіломи людини (ВПЛ). Це призводить до появи бородавкоподібних утворень на шкірі та високого ризику розвитку раку...

Спадкова епізодична атаксія — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє раптові тимчасові епізоди порушення координації та рівноваги (атаксія) і запаморочення (вертиго). Ці епізоди можуть посилюватися з часом. Існує сім типів, але типи 1 і...

Спадкова ізольована апластична анемія — це рідкісний спадковий стан, при якому кістковий мозок не виробляє достатньої кількості клітин крові. Це призводить до низького рівня еритроцитів, лейкоцитів і тромбоцитів. Захворювання передається у спадок і не...

Спадкова ізольована аритмогенна дисплазія шлуночків, бівентрикулярний варіант — це генетичне захворювання серця, при якому м'язова тканина обох нижніх камер серця (шлуночків) поступово заміщується жировою та рубцевою тканиною. Це може спричиняти небезпечні порушення ритму, серцеву...

Спадкова ізольована аритмогенна кардіоміопатія — це генетичне захворювання серцевого м'яза, яке може спричиняти небезпечні порушення ритму, непритомність та раптову зупинку серця. Воно виникає, коли частини серцевого м'яза заміщуються жировою та рубцевою тканиною, особливо в...

Спадкова ізольована аритмогенна кардіоміопатія, лівошлуночковий варіант — це генетичне захворювання серця, при якому м'яз лівого шлуночка поступово заміщується рубцевою та жировою тканиною. Це може послабити серце, спричинити небезпечні порушення ритму та підвищити ризик раптової...