Клінічне визначення
Спадкова епізодична атаксія — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє раптові тимчасові епізоди порушення координації та рівноваги (атаксія) і запаморочення (вертиго). Ці епізоди можуть посилюватися з часом. Існує сім типів, але типи 1 і 2 є найпоширенішими.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: 1-9 на 100 000 осіб.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням мають раптові напади незграбності, нестійкості та запаморочення. Під час нападу можуть виникати труднощі з ходьбою або чіткою мовою. Деякі люди також мають м'язову слабкість, мимовільні скорочення м'язів (дистонію) або посмикування очей. Між нападами деякі люди можуть мати постійні легкі проблеми з координацією або м'язову скутість.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання на основі симптомів, сімейного анамнезу та генетичного тестування. Також можуть проводити такі тести, як МРТ або дослідження нервів, щоб виключити інші причини.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і запобігання нападам. Такі ліки, як ацетазоламід або 4-амінопіридин, можуть допомогти зменшити частоту та тяжкість епізодів. Фізична терапія також може допомогти з рівновагою та координацією.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи атаксії (наприклад, спіноцеребелярну атаксію), розсіяний склероз, інсульт або проблеми внутрішнього вуха. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
