Клінічне визначення
Спадкова гіпотрихоза Марі Унни — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє випадіння волосся. Люди з цим захворюванням народжуються з незначною кількістю волосся або без нього на шкірі голови, бровах і віях. У дитинстві волосся, що росте, є жорстким і щетинистим. Приблизно в період статевого дозрівання випадіння волосся починається знову і з часом погіршується.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
При народженні у уражених осіб дуже мало або зовсім немає волосся на шкірі голови, брів або вій. У дитинстві волосся, яке все ж виростає, є жорстким, щетинистим і часто неслухняним. Починаючи приблизно з періоду статевого дозрівання, виникає прогресуюче випадіння волосся, що може призвести до значного порідшання або облисіння.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Алопеція HP:0001596Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія/гіпоплазія брови HP:0100840Дуже часто (99-80%)
-
Грубе волосся HP:0002208Дуже часто (99-80%)
-
Рідкі або відсутні вії HP:0200102Дуже часто (99-80%)
-
Розріджене волосся на голові HP:0002209Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на характері випадіння волосся та сімейному анамнезі. Лікар може оглянути волосся та шкіру голови, а іноді біопсія шкіри або генетичне тестування можуть підтвердити захворювання.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Варіанти можуть включати перуки, накладки для волосся або такі ліки, як міноксидил, щоб сповільнити випадіння волосся. Підтримуючий догляд і косметичні рішення можуть допомогти покращити зовнішній вигляд.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, що спричиняють подібне випадіння волосся, включають гніздову алопецію (вогнищеве випадіння волосся), андрогенетичну алопецію (облисіння за чоловічим або жіночим типом) та інші генетичні розлади волосся. Лікар може відрізнити їх за характером випадіння волосся та іншими ознаками.
