Клінічне визначення
Спадковий амілоїдоз — це група спадкових захворювань, при яких аномальні білки накопичуються в органах і тканинах, завдаючи шкоди з часом. Він передається у спадок і може вражати серце, нерви, нирки та інші частини тіла.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються залежно від уражених органів. Поширені ознаки включають проблеми з серцем (наприклад, задишка або набряки), неврологічні розлади (такі як оніміння, поколювання або слабкість) та проблеми з нирками (наприклад, набряки ніг або піниста сеча). Інші симптоми можуть включати збільшення печінки, проблеми з травленням або легке утворення синців.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують спадковий амілоїдоз за допомогою комбінації тестів. Вони можуть включати аналізи крові та сечі для перевірки на аномальні білки, візуалізаційні дослідження, такі як ехокардіограма або МРТ, для огляду серця, та біопсію (взяття невеликого зразка тканини) для виявлення амілоїдних відкладень. Генетичне тестування може підтвердити конкретну генну мутацію.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами та уповільненні прогресування захворювання. Варіанти включають ліки для стабілізації аномального білка або зменшення його виробництва, такі як тафамідіс або патісіран. У деяких випадках може розглядатися трансплантація печінки або серця. Підтримуюча терапія при серцевій недостатності, болю в нервах або проблемах з нирками також важлива.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи амілоїдозу (наприклад, AL-амілоїдоз), серцеву недостатність з інших причин, периферичну нейропатію від діабету або інших розладів, та хронічну хворобу нирок. Генетичне тестування та біопсія допомагають відрізнити спадковий амілоїдоз від цих станів.
