Клінічне визначення
Спадкова ізольована аритмогенна кардіоміопатія — це генетичне захворювання серцевого м'яза, яке може спричиняти небезпечні порушення ритму, непритомність та раптову зупинку серця. Воно виникає, коли частини серцевого м'яза заміщуються жировою та рубцевою тканиною, особливо в правому шлуночку.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: невідома.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати серцебиття (відчуття прискореного або пропущеного серцебиття), епізоди швидкого серцебиття (шлуночкова тахікардія), непритомність та раптову зупинку серця. Деякі люди можуть не мати симптомів до серйозної події.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують такі тести, як електрокардіограма (ЕКГ), ехокардіограма (УЗД серця), МРТ серця, а іноді біопсію тканини серця для виявлення характерного заміщення жиром та рубцями. Генетичне тестування також може допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на запобігання небезпечним порушенням ритму та контроль симптомів. Це може включати медикаменти (наприклад, бета-блокатори), імплантовані кардіовертери-дефібрилятори (ІКД) для відновлення нормального ритму серця та зміну способу життя з уникненням інтенсивних фізичних навантажень. У тяжких випадках може розглядатися трансплантація серця.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші форми кардіоміопатії (наприклад, дилатаційну кардіоміопатію), міокардит (запалення серцевого м'яза) та деякі генетичні захворювання, що впливають на електричну систему серця. Лікар використовує тести, щоб їх розрізнити.
