Клінічне визначення
Спадкова атаксія — це група спадкових розладів, які спричиняють проблеми з координацією, такі як ходьба, використання рук та мовлення. Ці стани погіршуються з часом і спричинені змінами в генах, що впливають на частину мозку, яка контролює рух (мозочок). Симптоми можуть початися в дитинстві або дорослому віці.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Люди зі спадковою атаксією часто мають труднощі зі стійкою ходьбою, можуть спотикатися або мати широку базу ходи. Також можуть виникати труднощі з дрібною моторикою, як-от письмо або застібання ґудзиків, а мовлення може стати невиразним або сповільненим. Інші симптоми включають тремор, проблеми з рухом очей, а іноді м'язову слабкість або скутість.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика зазвичай починається з неврологічного обстеження та вивчення сімейного анамнезу. Лікарі можуть використовувати візуалізаційні дослідження, такі як МРТ, для огляду мозочка. Генетичне тестування може підтвердити конкретний тип атаксії шляхом виявлення відповідної мутації гена. Іноді проводяться інші тести для виключення інших причин.
Лікування та терапія
Лікування спадкової атаксії не існує, але терапія може допомогти контролювати симптоми. Фізична терапія покращує рівновагу та рухливість, ерготерапія допомагає з повсякденними завданнями, а логопедична терапія сприяє спілкуванню. Ліки можуть використовуватися для лікування тремору, скутості або інших симптомів. Тривають дослідження генної терапії.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати спадкову атаксію, включають розсіяний склероз, інсульт, що вражає мозочок, дефіцит вітаміну Е та інші нейродегенеративні захворювання. Лікарі повинні виключити їх за допомогою тестів та візуалізації.
