Клінічне визначення
Спадкова ізольована аритмогенна кардіоміопатія, лівошлуночковий варіант — це генетичне захворювання серця, при якому м'яз лівого шлуночка поступово заміщується рубцевою та жировою тканиною. Це може послабити серце, спричинити небезпечні порушення ритму та підвищити ризик раптової зупинки серця. Успадковується за аутосомно-домінантним типом, тобто одна копія зміненого гена від хворого батька може спричинити захворювання.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням можуть відчувати серцебиття, непритомність, біль у грудях або задишку. Деякі не мають симптомів до виникнення серйозної аритмії або раптової зупинки серця. Хвороба переважно вражає лівий шлуночок, на відміну від інших форм, які залучають правий шлуночок.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає візуалізаційні дослідження, такі як ехокардіографія або МРТ серця, для виявлення рубцювання та жирового заміщення в лівому шлуночку. Електрокардіограма (ЕКГ) може виявити аномальні серцеві ритми. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в одному з асоційованих генів.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів та запобігання раптовій серцевій смерті. Це може включати медикаменти, такі як бета-блокатори або антиаритмічні препарати, імплантований кардіовертер-дефібрилятор (ІКД) для корекції небезпечних ритмів та зміну способу життя, наприклад, уникнення інтенсивних фізичних навантажень. У запущених випадках може розглядатися трансплантація серця.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають дилатаційну кардіоміопатію, міокардит (запалення серцевого м'яза) та інші форми аритмогенної кардіоміопатії, що вражають правий шлуночок. Ретельне обстеження допомагає відрізнити цей варіант від інших розладів.
