Клінічне визначення
Спадкова ізольована аритмогенна дисплазія шлуночків, бівентрикулярний варіант — це генетичне захворювання серця, при якому м'язова тканина обох нижніх камер серця (шлуночків) поступово заміщується жировою та рубцевою тканиною. Це може спричиняти небезпечні порушення ритму, серцеву недостатність та підвищений ризик раптової серцевої смерті.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати серцебиття, непритомність, задишку, біль у грудях та набряки ніг або живота. Деякі люди можуть не мати симптомів до серйозної події, як-от зупинка серця.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують такі тести, як електрокардіограма (ЕКГ), ехокардіограма, МРТ серця, а іноді біопсію серцевого м'яза для виявлення ознак жирової та рубцевої тканини. Генетичне тестування також може допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів та запобігання ускладненням. Воно може включати ліки для контролю ритму серця та серцевої недостатності, імплантовані пристрої, такі як дефібрилятор, для запобігання раптовій смерті, та зміну способу життя. У тяжких випадках може розглядатися трансплантація серця.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи кардіоміопатії (наприклад, дилатаційну кардіоміопатію), міокардит (запалення серцевого м'яза) та саркоїдоз (захворювання, що викликає запалення та рубцювання).
